• Lunes, 15 de octubre de 2018
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Identifican un factor de riesgo genético para la disfunción eréctil

La variación genética en el locus SIM1 se asocia con disfunción eréctil

Un equipo de investigadores ha encontrado, por primera vez, un lugar específico en el genoma humano que aumenta el riesgo de una persona de disfunción eréctil. El descubrimiento es un avance significativo en la comprensión de la genética subyacente a la disfunción eréctil. El estudio, “La variación genética en el locus SIM1 se asocia con disfunción eréctil”, se publica en ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’.

La disfunción eréctil, la incapacidad de obtener y mantener una erección suficiente para la actividad sexual, es una afección común y costosa en los hombres de edades principalmente medias y mayores. La enfermedad está relacionada con muchas causas, como factores neurológicos, hormonales y vasculares.

Existen terapias basadas en estos factores, pero muchos hombres no responden a ellas. También se sospecha de la genética como un factor en aproximadamente un tercio de los casos de disfunción eréctil, pero los investigadores no han podido asociar el trastorno con ninguna ubicación genómica específica hasta ahora.

El nuevo estudio encontró que las variaciones en un lugar específico en el genoma, llamado locus genético, cerca del gen SIM1 se relacionan significativamente con un mayor riesgo de disfunción eréctil. Los autores descartaron que el riesgo se debiera a otros factores de riesgo conocidos para la disfunción eréctil, como el índice de masa corporal, o las diferencias en la forma en que los hombres describen su disfunción eréctil. El trabajo demostró además un papel biológico de la ubicación genética en la regulación de la función sexual, lo que sugiere que estas variaciones pueden causar disfunción eréctil.

“Identificar este locus SIM1 como un factor de riesgo para la disfunción eréctil es un gran problema porque proporciona la prueba largamente buscada de que la enfermedad tiene un componente genético”, dice el autor principal del estudio, Eric Jorgenson, científico investigador en la División de Investigación de Kaiser Permanente en el Norte de California. “Identificar el primer factor de riesgo genético de la disfunción eréctil es un descubrimiento emocionante porque abre la puerta a la investigación de nuevas terapias basadas en la genética”, añade.

Los científicos realizaron un estudio de asociación de todo el genoma en dos grandes y diversas cohortes para investigar los contribuyentes genéticos al riesgo de disfunción eréctil. La primera cohorte incluyó a 36.648 hombres de la cohorte de Investigación en Epidemiología Genética sobre la Salud y el Envejecimiento del Adulto (GERA, por sus siglas en inglés), que forma parte del Programa de Investigación Kaiser Permanente sobre Genes, Medio Ambiente y Salud, un programa de investigación afiliado al Banco de Investigación Kaiser Permanente.

El Banco de Investigación apoya la investigación externa e interna sobre una variedad de afecciones y enfermedades de salud e incluye muestras biológicas de más de 320.000 miembros de Kaiser Permanente que dan su consentimiento, así como datos genéticos, ambientales y de salud vinculados.

La cohorte de GERA incluyó a miembros masculinos de Kaiser Permanente que completaron una encuesta sobre su trastorno, tuvieron un diagnóstico clínico de disfunción eréctil basado en sus registros electrónicos de salud y usaron medicamentos u otros tratamientos para la disfunción eréctil. Los hallazgos en la cohorte GERA se verificaron luego en una cohorte de 222.358 hombres del Biobanco de Estados Unidos.

Un 26 por ciento más de riesgo

El estudio encontró que las variaciones en el locus SIM1 se asociaron con un aumento del 26 por ciento en el riesgo de disfunción eréctil. Este riesgo fue independiente de los factores de riesgo conocidos de disfunción eréctil. La vinculación se repitió en la muestra del Biobanco de Reino Unido, lo que proporcionó una sólida confirmación de los hallazgos.

La disfunción eréctil ha sido difícil de estudiar, en parte debido a las diferencias en la forma en que los pacientes reportan sus síntomas. Para superar este desafío, el estudio analizó si el locus SIM1 era un factor de riesgo al considerar las diferencias en la forma en que los hombres informaban a los médicos sobre su disfunción eréctil. El análisis encontró que esta ubicación era de hecho un factor de riesgo para la disfunción eréctil, ya sea que el trastorno se definiera a través de diagnósticos clínicos, historial de prescripciones o auto-informe de los participantes del estudio.

El estudio luego identificó un papel biológico para esta ubicación en la susceptibilidad a la disfunción eréctil. Se sabe que el gen SIM1 es parte de una vía de señalización que desempeña un papel central en la regulación del peso corporal y la función sexual. El locus de la disfunción eréctil se encuentra cerca, pero no en el gen SIM1.

Miembros del equipo de investigación de la Universidad de California, San Francisco, pudieron demostrar que la ubicación implicada interactúa físicamente con el promotor del gen SIM1, y que las variantes en esta ubicación alteran la función de un regulador genético maestro, llamado potenciador.

Pensando en un gen como una bombilla, describe Jorgenson, el promotor es como un interruptor de luz, y un potenciador actúa como la caja de fusibles. Debido a que el locus de riesgo de disfunción eréctil mostró una actividad potenciadora e interactuó con el promotor SIM1, el locus de riesgo de disfunción eréctil probablemente influye en la expresión del gen SIM1, activándolo y desactivándolo cuando sea necesario, sugiere el estudio. El trabajo destaca el potencial de SIM1 como objetivo para el desarrollo de nuevos tratamientos para la disfunción eréctil, según sugiere el estudio.

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