• Jueves, 19 de septiembre de 2019
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El síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario

La primera vez que unos

padres oyen hablar del

‘síndrome X frágil’ en la habitación

de un hospital, muchos

se sienten desconcertados

ante un nombre que

nada les dice y que es totalmente

desconocido para

ellos. La preocupación es mayor

cuando se dan cuenta de

que les ha tocado enfrentarse

a la que se considera como la

causa más frecuente de retraso

mental hereditario y que,

por lo tanto, sin saberlo, han

tenido mucho que ver en su

aparición. La realidad es que

detrás de un niño afectado

hay siempre una madre que

es portadora de esta enfermedad

y que en cada embarazo

las posibilidades de que esta

mujer tenga un bebé sano se

reducen a la mitad. El diagnóstico

temprano en todos

los casos es fundamental porque,

aunque aún no se ha encontrado

la forma de curar

este síndrome, el niño recibirá

antes toda la ayuda médica,

psicológica y educativa que

necesita y se podrá aconsejar

a su madre, hermanos y familiares

maternos, pues también

ellos corren el riesgo de que

su descendencia tenga que

enfrentarse a este problema.

Mutación genética

El síndrome cromosoma X frágil

debe su existencia a la falta

de una proteína en el cromosoma

X, del par 23, que es el

que determina el sexo de cada

individuo.

Reconocer a uno de ellos a

veces no es fácil. Aunque existen

una serie de rasgos que les

caracterizan, no todos poseen

los mismos, ni mucho menos

con la misma intensidad, e incluso

ciertos rasgos no aparecen

hasta después de la pubertad.

Es más, algunos niños y adultos

los tienes tan sutiles que presentan

un aspecto normal. En todo

caso, los rasgos físicos más característicos

son cara alargada y

asimétrica, labios delgados,

dentición irregular y una mandíbula

y frente prominentes.

Ansiedad social

Lo habitual es que estas personas

tengan algún grado de

déficit cognitivo que altera su

capacidad para pensar, razonar

o aprender. Organizar información

y trabajar con ideas

abstractas se les torna cuesta

arriba, al igual que resolver

problemas y prestar atención.

A pesar de todo, tienen buena

memoria, orientación, capacidad

de imitación y un sentido

del humor muy peculiar.

A la mayoría de los niños

afectados les disgusta conocer

gente nueva o hacer cosas que

puedan alterar su rutina diaria.

Se sienten incómodos y ansiosos

cuando se ven obligados a tratar

con otras personas, de ahí,

en parte, su mirada esquiva y su

tendencia a repetir las mismas

palabras constantemente, a reiniciar

frases que ya han empezado

o hacer la misma pregunta

una y otra vez. Caminan y hablan

más tarde que el resto de

pequeños de su misma edad.

Se les ha atribuido rasgos

típicos del autismo, como escaso

contacto ocular (mirar a

los ojos), sensibilidad al tacto y

la repetición involuntaria e intempestiva

de palabras, gestos

o acciones.

Problemas

de lenguaje

Son niños hiperactivos, impulsivos

y, aunque no saben muy

bien cómo demostrarlo, muy

simpáticos. Es posible que no

hablen tan bien como se espera

de un niño de su edad, pues

puede que tartamudeen, no sean

capaces de pronunciar con claridad

ciertas palabras o no usen

la gramática y el lenguaje como

debieran. E incluso, puede que

todo se complique más y el pequeño

no hable hasta los 7 u 8

años, o nunca. De un modo u

otros, los problemas graves de

lenguaje son casi exclusivos de

los varones, pues en las niñas es

muy raro que se manifiesten.

Los ruidos, la textura de la

ropa o simplemente la presión

que ésta ejerce sobre el cuerpo,

entre otros estímulos sensoriales,

pueden molestarles

terriblemente y ponerles muy

nerviosos. Incluso, algunos niños

evitan que les toquen o les

abracen por esta razón.

FUENTE: Asociación Catalana

Síndrome X Frágil. (Tel. 93 217 09

39. www.xfragilcatalunya.org).

Más información:

www.xfragilcatalunya.org