Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres comunidades autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.

Dentro de este proyecto piloto, se han analizado más de 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual, pero también con otro tipo de patologías. “En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30 por ciento, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso”, ha explicado Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’, organizada por este mismo centro en CaixaForum Madrid.

El director científico del CIBERER ha destacado que, en base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable.

Posteriormente, Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del CIBERER (ENoD),ha indicado que “se intentará dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a través de su inclusión en el programa ENoD”.

Pablo Lapunzina también ha incidido en la urgencia de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladarán de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras.

En este encuentro, se ha presentado el informe actualizado del Mapa de Recursos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER) del CIBERER con datos actualizados hasta el año 2018. Desde 2015, el MAPER ha identificado 878 proyectos de investigación y 704 ensayos clínicos en marcha en España centrados en alrededor de 2.000 enfermedades raras.

Juan Luque, gestor científico del CIBERER, ha explicado las líneas de trabajo futuras del MAPER hasta el año 2021, en las que tendrá una importancia destacada el uso de la inteligencia artificial para extraer conocimiento de toda la información que ahora recoge esta base de datos.