“Los avances en la investigación de las bases genéticas de la trombosis no tendrán un verdadero impacto hasta que no se trasladen a la práctica clínica del cuidado del paciente”. En estos términos se expresa José Manuel Soria, director de la Unidad Genómica de Enfermedades complejas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau de Barcelona, que ha abordado en su ponencia el papel de las bases genéticas en la enfermedad tromboembólica, en el marco del curso de verano de la Universidad Complutense “Medicina personalizada: aplicaciones prácticas”.

En palabras del doctor Soria, “uno de los principales retos de la investigación biomédica es la identificación de los factores genéticos de susceptibilidad a padecer estos procesos patológicos y el desarrollo de herramientas eficaces para su detección, con el fin de mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento”.

En la última década se han invertido grandes esfuerzos en el estudio de la enfermedad trombótica y, aunque se ha avanzado en los conocimientos sobre la base molecular de esta patología, aun queda mucho camino por recorrer, sobre todo, si se tiene en cuenta que el 60 por ciento de la predisposición a la trombosis es atribuible a factores genéticos.

La trombosis tiene un papel crucial en la patogénesis y es el principal factor responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso, genéricamente descritos como enfermedad cardiovascular.

Como recordó Soria, en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), celebrado el pasado mes de octubre en Zaragoza, se presentó un chip de ADN que representa un avance significativo en el diagnóstico genético de la trombosis. La plataforma genética es nueva herramienta que detecta simultáneamente 9 factores genéticos de riesgo tromboembólico, información que unida a los datos clínicos y a los factores ambientales, estima el riesgo del paciente a desarrollar eventos tromboembólicos.

Farmacogenética en la terapia antiagregante

Por su parte, Eduardo Salas, director científico de Gendiag, analizó en su ponencia las evidencias científicas existentes a favor y en contra de la farmacogenética a la hora de prescribir fármacos antiagregantes, y de los estudios clínicos en curso que tratan de evaluar el uso de la farmacogenética en el campo de los antiagregantes.

“En la búsqueda del fármaco y la dosis óptima para cada paciente para conseguir la máxima eficacia con el mínimo riesgo posible, el médico no dispone de marcadores estandarizados que, permitiendo el análisis de un número elevado de muestras, sean aceptados de manera universal y le informen de la actividad y función de las plaquetas”, afirmó.

Según explicó el doctor Salas, en general, los factores genéticos son responsables del 15 al 30 por ciento de las diferencias en el metabolismo y la respuesta a los medicamentos del individuo. “Sin embargo, para ciertas clases de medicamentos, los factores genéticos pueden justificar hasta el 95 por ciento de la variabilidad interindividual en los efectos a los medicamentos”, subrayó.

Genética y muerte súbita

Por su parte, Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular IDIGBI de la Universidad de Girona, ha hablado sobre la utilidad de las herramientas genéticas en la Medicina forense, a la hora de establecer las causas de una muerte súbita.

Tal y como refirió, la enfermedad coronaria causa la mayoría de las muertes súbitas en el paciente mayor de 40 años. “Sin embargo, la muerte súbita en el paciente joven suele ser causada por enfermedades genéticas, hereditarias, que son transmitidas a través de las generaciones de una familia. Estas enfermedades genéticas son responsables de la mayoría de las muertes súbitas de los deportistas de élite que, a pesar de ser poco frecuentes, causan un enorme impacto en la sociedad.”

Según el doctor Brugada, en los últimos años se ha avanzado considerablemente en la comprensión de estos componentes genéticos, gracias a las nuevas herramientas genéticas que ayudan a determinar las personas con predisposición genética a padecer enfermedades que pueden desencadenar una muerte súbita. “Con la nueva información el médico, el paciente y los familiares pueden tomar decisiones sobre su tratamiento y, en el caso de los atletas, sobre la continuación del deporte competitivo”, afirma.

La tecnología genética ha cambiado el paradigma del tratamiento en la Medicina, obligando al médico no sólo a tratar pacientes con signos y síntomas de una enfermedad, sino también a individuos asintomáticos con una mutación genética como único signo de riesgo potencial. “Las decisiones clínicas en estos individuos (que no pacientes) siguen siendo un gran reto en estos primeros años de la genética clínica cardiovascular.”, concluyó el doctor Brugada.

Cumplimiento terapéutico

Mariano de la Figuera von Wichmann, del Centro de Asistencia Primaria-EAP Sardenya de Barcelona, y de la Unidad Docente de Medicina de Familia (ACEBA), ha dado una conferencia sobre cómo puede ayudar la genética a mejorar el cumplimiento terapéutico en pacientes hipertensos. Según el doctor Von Wichmann, “los estudios realizados en España sobre hipertensión arterial (HTA) han puesto de manifiesto que casi la tercera parte de los pacientes no cumplen correctamente con el tratamiento farmacológico prescrito”.

Las consecuencias del incumplimiento terapéutico son importantes: falta de consecución de los objetivos terapéuticos, aumento de la dosis del fármaco o la adición de nuevos fármacos, ingresos hospitalarios, aumento de los costes sanitarios y de la morbimortalidad y reducción de la eficiencia sanitaria”.

Numerosos ensayos clínicos han demostrado la eficacia de diferentes estrategias para mejorar el cumplimiento terapéutico en la HTA. Sin embargo, la medida más eficiente es la prevención del incumplimiento basada en una correcta y precisa información sobre la HTA, sus riesgos y los beneficios del tratamiento.

En este sentido, la genética, bien por la información obtenida en la práctica clínica como por la proporcionada por herramientas genéticas como “Cardio in Code”, que ayuda a determinar el riesgo cardiovascular del paciente con HTA, “puede aumentar el grado de concienciación y acuerdo del paciente con el tratamiento prescrito y, por lo tanto, prevenir el incumplimiento terapéutico”, concluyó Von Wichmann.