E.P.- A partir del próximo otoño, España será el primer país que comercializará un ‘biochip’ mediante el cual se podrá diagnosticar, mediante un test genético y de forma precisa y clara, la hipercolesterolemia familiar monogenética, una enfermedad que afecta en nuestro país a un total de 100.000 personas, según expertos participantes en uno de los cursos de verano de la UCM celebrado recientemente.

En rueda de prensa celebrada en el marco de este curso, el presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y médico de la Fundación Jiménez Díaz, Pedro Mata, anunció la creación de esta nueva herramienta en la cual ha trabajado el organismo desde 1999.

El director del equipo de investigación español que ha desarrollado este nuevo método, Miguel Pocoví, explicó, por su parte, que hace cuatro años, a través de la Fundación, se montó un programa de detección genética de mutaciones para conocer las peculiaridades de los españoles en cuanto a los efectos del gen que produce la enfermedad.

Posteriormente, a través de una red, en la que han participado 72 hospitales y centros de Atención Primaria de todas las comunidades autónomas, se identificaron un total de 143 mutaciones, de las cuales 54 eran específicas de los españoles.

Con este descubrimiento y a través de una empresa de biotecnología española, se desarrolló un biochip que permitirá de una forma rápida hacer un diagnóstico preciso de qué personas tienen esta enfermedad.

Además, Mata precisó que será en octubre cuando se publicará en el BOE la ley por la que las personas afectadas de esta dolencia pagarán 3 euros mensuales, el 10 por ciento del coste real del tratamiento, y cuando comenzará a comercializarse este test. Además, recordó la aportación reducida al tratamiento crónico de esta enfermedad anunciada por la ministra de Sanidad, Ana Pastor, hace dos semanas.

El presidente de la Fundación insistió en todo momento en que esta enfermedad es la dolencia genética más frecuente entre la población, puesto que afecta a cerca de 100.000 españoles, es hereditaria, y se desarrolla tanto en hombres como en mujeres. Por otro lado, destacó la variante de la hiperlipemia familiar combinada que, en total, afecta a cerca de 500.000 personas en España.

En este sentido, Mata indicó que en el caso de la primera, al ser transmitida por genes, es fundamental su diagnóstico, puesto que, de no ser así, puede generar trastornos cardiovasculares precoces e infartos prematuros.

Así, precisó que, según un estudio realizado por la Organización Mundial de la Salud (OMS), en torno al 55 por ciento de los varones y el 25 por ciento de las mujeres con una edad en torno a los 50 años edad tienen enfermedades cardiovasculares, mientras que a partir de los 60 años, el riesgo aumenta a las tres cuartas partes.

Por ello, ensalzó la labor realizada por el equipo de expertos para la creación del biochip, ya que "hemos conseguido que se descubra una enfermedad infradiagnosticada y que esté dotada de la prestación sanitaria correspondiente".

Estudio en 1.000 familias

Además, anunció que el próximo año se realizará un estudio prospectivo de unas 1.000 familias españolas con hipercolesterolemia monogenética, para poder predecir qué personas van a tener más o menos riesgos de desarrollar la dolencia en el futuro. No obstante, descartó que en menos de 10 o 15 años pueda desarrollarse una terapia génica seria.

Por último, Mata quiso dejar claro que la importancia de esta enfermedad ha provocado igualmente el desarrollo de estudios sobre su prevención, pero que al ser hereditaria, sigue prevalenciendo la combinación de los fármacos con una dieta sana y una práctica continuada de deporte.

A su juicio, el papel del paciente y el desarrollo de la Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS) serán fundamentales para dar una mayor prevalencia a la hipercolesterolemia en el futuro.