Vivir con una enfermedad rara (ER) es vivir, casi siempre, en el sobreesfuerzo. Para los cuidadores o padres intentando no caer en la depresión para poder seguir adelante y para no arrastrar a los seres queridos.

Existen situaciones que aumentan su complejidad, como las herramientas para el diagnóstico, tratamiento. Además, hay que destacar y las condiciones existentes en los sistemas de salud relacionados con las limitaciones o barreras en acceso, oportunidad, disponibilidad e integralidad de la atención que requieren los pacientes. Por ello se hace necesario su abordaje integral.

“Los especialistas tenemos que aprender a diagnosticar las ER, pero también a mirar a las personas, esto significa mirar un tratamiento integral atendiendo la parte física, emocional, social y espiritual”, comentó en entrevista la psicóloga María Luisa Narváez.

Para la experta, además de visualizar la enfermedad se debe tener un compromiso humano, ya que tanto el paciente como su familia no necesitan solo un tratamiento para la enfermedad sino también un acompañamiento. Las personas que viven y conviven con una ER tienen una vida llena de retos.

Dar visibilidad a las enfermedades raras

En su opinión, se necesita que estas enfermedades sean visibles a los ojos de los médicos. Y es que algunos opinan que este tipo de padecimientos sólo pueden ser diagnosticados en un tercer nivel de atención. Por lo que se requiere es que puedan ser atendidos desde el primer nivel médico.

Las consecuencias del retraso del diagnóstico pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. De esta forma, esta demora priva a las personas de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad,

Las ER se caracterizan por una prevalencia muy baja, dificultad en el diagnóstico y alto impacto en la salud. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), por sus siglas en inglés, la prevalencia es menor a cinco personas por cada 10 mil habitantes.

A pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes y que cada una enfrenta una sintomatología diferente. Todas las personas que conviven con ellas o sin diagnóstico tienen los mismos problemas sanitarios y sociales.

Comisión para el registro de ER

México ha avanzado en la atención de enfermedades raras en los últimos años. El Consejo de Salubridad General ya cuenta con una comisión específica para el registro de las ER y actualmente ya se conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Raras que va emparejado al Día Mundial que se celebra el último día de febrero.

Las asociaciones de la sociedad civil han permitido ser más sensibles y han dado la oportunidad de coparticipar a los psicólogos, trabajadores sociales, enfermeros y médicos a participar y colaborar en ver que las enfermedades pueden ser raras pero las personas no. El mensaje que este año se impulsa para la conmemoración del Día Mundial de las ER es “No basta con mirar las enfermedades raras, hay que ver a las personas que están atrás de una ER”.