Expertos como José Luis Jorcano, presidente de la Fundación Genoma España, es consciente de que los médicos de Atención Primaria, se verán 'progresivamente más expuestos' a los avances en los campos de la genómica y la proteómica, mientras otras voces disienten. César Nombela, catedrático de Microbiología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid cree que, aunque muchos de estos avances son una realidad, 'a día de hoy, no se ha constituido todavía una Medicina genómica'.
La revolución a la que se asiste en estos momentos en Medicina está removiendo, en opinión de expertos, hasta sus cimientos y replanteando, incluso, la definición de enfermedad
Los profesionales de A.P. parecen ser conscientes del reto, aunque con salvedades. La doctora Isabel Mora, vicepresidenta de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), opina que, en general, 'el conocimiento entre los profesionales es escaso y depende del interés que individualmente tengan en mantenerse informados del tema'. Para el doctor Juan Saavedra, vicepresidente y responsable del área científica de la Sociedad Española de Medicina Rural y Generalista (Semergen), los avances son distantes para el ejercicio de la profesión salvo en la síntesis de fármacos. 'Queda un trecho por recorrer entre las novedades que se están produciendo en la técnica y la investigación clínica y su aplicación diaria, por lo que hay que acortar los plazos si queremos que se aproveche la genómica en Primaria, adelanta.
El acercamiento de los facultativos de A.P. al terreno de la genómica
va a depender, sin duda, del interés individual que se tenga acerca
de la materia
Pero, ¿es posible acercar campos en teoría tan lejanos como la genómica y la A.P.? Para el doctor Antoni Sisó, director asistencial de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SemFYC) hay maneras de lograrlo. 'Los conocimientos permanecen lejanos para el médico por la organización del sistema sanitario nacional que no permite que ambos campos se unan', expone. En otros lugares esta asociación se produce, como en el caso australiano, 'donde, el Real Colegio de Médicos de Familia, en Victoria, imparte cursos universitarios en colaboración con la Universidad de Melbourne, que sirven de primera aproximación a la materia genómica'. Mora, representante de los pediatras de A.P. también cree posible el acercamiento 'aunque son temas que se perciben como alejados de la realidad cotidiana de los profesionales de Primaria', por lo que su puesta en práctica se producirá a medio plazo.
Otro interrogante que se plantea es la forma en la que los médicos de primer nivel asistencia acceden a los avances que acontecen. Para la doctora Mora, éstos 'son poco conocidos', por lo que avanzar en su conocimiento es posible, pero depende 'de la voluntad de varios implicados en el tema: los investigadores y los profesionales con un mayor formación tendrían que esforzarse por divulgar sus conocimientos y acercarlos a nuestro nivel, la Administración sanitaria debería mostrar interés por aproximar ambos mundos y los profesionales de A.P. deberíamos mostrar una mayor sensibilidad para acceder a ese conocimiento y a sus implicaciones para la Medicina de los próximos años y su traducción en mejoras para la salud y la prevención de enfermedades entre las poblaciones que atendemos.
En opinión del doctor Sisó que, además, dirige la revista CAP, 'el gran impacto social y de prensa no es ajeno al médico 'que recibe incluso demandas de información por parte de los pacientes'. Sin embargo, para este representante de semfyc, el profesional dispone de un acceso 'prácticamente' nulo, ya que 'la oferta formativa en este campo es altamente cualificada y especializada con ausencia de cursos básicos para médicos de familia'. La organización que representa se plantea impartirlos a partir del próximo año. Este tipo de actividades constaría de entre unas 15 y 20 horas, con introducción a las bases genéticas y el consejo genético en enfermedades hereditarias, neoplásicas, neurológicas y metabólicas con prevalencia muy pequeña en solitario, pero que, 'al sumar todos los casos, resultan con grandes cifras de prevalencia en la población', explica. La iniciativa, que ha partido de la directiva de la Sociedad se encuentra en proceso de estudio y se están estableciendo en la actualidad contactos con el Instituto de Salud Carlos III y con diferentes redes de investigación para que se materialice.
Tender puentes
La Fundación Genoma España, promovida por los Ministerios de Sanidad y Consumo, y Ciencia y Tecnología, tiene entre otros objetivos, el desarrollo de la investigación en genómica y proteómica en nuestro país. Su director, José Luis Jorcano, tiene claros los cambios que sufrirán los profesionales debidos a los avances: 'los médicos de A.P. se verán progresivamente más expuestos a estos avances porque, aunque lo que hacen fundamentalmente es diagnóstico, hay gran cantidad de técnicas genómicas y proteómicas que se admitirán como método rutinario de diagnóstico'.
Entre estas técnicas, señala el pronóstico por chips de Adn, que predicen el tiempo en el que el paciente está libre de sufrir enfermedades prevalentes como el cáncer, capacidad de metástasis, tiempo de supervivencia o posibilidad de éxito de extirpación de un tumor. También se utilizan para hipercolesterolemia o para averiguar los efectos tóxicos de medicamentos. Otras técnicas que se podrían aplicar a muy corto plazo son los perfiles proteómicos y metabolémicos, que realizan un diagnóstico general a partir del análisis de los metabolitos en el suero, de manera que se pueden elegir desde 30 parámetros a cientos de ellos.
Para Jorcano, al ser tratamientos muy rentables y que generan muchos beneficios a la industria, serán rápidamente implantados, 'cuando se estandaricen sus protocolos'. Sin embargo, al no tener que hacerse estas pruebas en un ambulatorio, 'no incidirán tanto en el quehacer diario del médico de Primaria' como se pensaba, ya que se realizarán en laboratorios especializados como sucede a día de hoy en casos como la radiografía.
Aunque algunos de estos chips ya están comercializados, el dirigente de Genoma España predice que, en unos cinco años, 'formarán, de manera habitual, parte del equipo de los médicos'. Cree que la labor divulgativa es clave. 'Desde la Fundación se forma a los médicos, ya que es deseable que el profesional conozca de manera mínima la capacidad de las nuevas técnicas, su fiabilidad y hasta qué punto estos nuevos métodos son compatibles con lo que ve en el enfermo', señala.
Esta difusión del conocimiento cristaliza en la inminente publicación de un libro 'Medicina y genoma', que en la actualidad se encuentra en imprenta. La obra, de distribución gratuita y financiada por Genoma España, que será presentada en numerosos hospitales de toda la geografía nacional, detalla el estudio realizado el pasado año sobre prospectiva tecnológica, técnicas biotecnológicas y la manera en que estas innovadoras técnicas afectarán a la Sanidad. Agrupa más de 150 documentos internacionales, la encuesta a 300 expertos españoles de todos los estamentos, el papel que desempeñarán los científicos en el futuro y un estudio de los resultados, que resalta la importancia del diagnóstico actual, las detecciones hacia dónde se evolucionará, la descripción de un horizonte de aquí a cinco años y la posición española en el concierto internacional. Se resalta, además, el nuevo papel de los expertos que trabajarán mano a mano con los médicos en los hospitales explicando sus métodos de trabajo y cómo se utilizan sus resultados. El documento es calificado por Jorcano como 'muy importante' pero al ser el volumen de los datos tan grande, se trabaja en una edición más manejable.
Sin embargo, a la hora de hablar de 'revolución', Jorcano es prudente. 'Está costando más trabajo del que se esperaba', afirma. 'Las nuevas tecnologías nos permiten estudiar genes, proteínas, metabolitos, una gran cantidad de información que nos plantea cosas que eran impensables hace cinco años. Las perspectivas son asombrosas, pero veremos a ver qué se lleva a la realidad', explica. Su experiencia le dice que, si se llega al 20 por ciento de lo esperado, los cambios van a ser muy importantes aunque el avance va a ser más lento que lo augurado por las expectativas, pero va a seguir 'con tecnologías cada vez más rápidas y sofisticadas'. 'Se trata meramente de un proceso temporal que acabará llegando a su fin', sentencia.
Cautela obligada
El profesor César Nombela recuerda que 'el estudio de la genética y la enfermedad tiene muchos años, surge antes de que conozcan la totalidad de los genes'. Estas investigaciones están especialmente centradas en enfermedades monogénicas debidas al cambio heredable de un gen y que afectan el metabolismo de un aminoácido. Se trata de numerosas patologías, aunque poco frecuentes.
En su opinión, la secuenciación del genoma abre la posibilidad de conocer qué genes y en qué grado se pueden asociar al conjunto de enfermedades prevalentes (entre las que destaca las respiratorias, diabetes o síndrome de Alzheimer) pero cree que, a día de hoy, no se ha constituido todavía una Medicina genómica.
Desde Atención Primaria, se demanda una mayor oferta formativa básica en relación a esta nueva parcela médica, ante la frecuente ausencia de estas actividades
De momento, rememora, 'sólo se ha descrito el patrón de la especie, mientras que en cada persona hay un patrón específico, un polimorfismo que se empieza a estudiar ahora a raíz de conocer el genoma completo'. Pero esta descripción individualizada requiere 'mucho esfuerzo', ya que el polimorfismo puede no tener nada que ver con el patrón ya secuenciado. 'Cuando se conozcan los 3.100 millones de nucleótidos o pares de bases es cuando se podrá relacionar genoma y enfermedad', explica.
Entre los proyectos que hay marcha para lograr este objetivo destaca el análisis de polimorfismos de 'miles y miles de personas', que se encuentra en estado 'muy avanzado'. La primera experiencia de este tipo se está desarrollando en Islandia. La isla atlántica cuenta con una población muy reducida, de apenas 300.000 habitantes, con muy pocos miembros fundadores, además de ser un país desarrollado, con un alto nivel de vida y una excelente asistencia médica, de manera que resulta sencillo acceder a los antecedentes clínicos de cualquier paciente. Para ello, se ha creado una empresa específica, denominada Decode y se aprobó una ley específica en el Parlamento local para la obtención masiva de datos genéticos que a la larga se pueden comercializar y reportar beneficios.
El estudio, como explica Nombela, se ha dirigido a investigar las dolencias más comunes y su base genética, destacando patologías como la hipercolesterolemia, la hipertensión, la obesidad o las cardiopatías. Las principales conclusiones se centran en que cientos de genes se asocian a enfermedades como las citadas pero, al ser enfermedades multigénicas, nunca un único gen se asocia a ellas por lo que llegar a padecerlas y su grado de afección depende de los polimorfismos y de las circunstancias ambientales.
El ejemplo islandés ha cundido y han surgido centros de genotipaje en Francia, donde se analizan millones de polimorfismos al año o en Estonia, donde se está realizando un estudio que ha involucrado a cinco millones de habitantes de la república báltica, en un análisis a gran escala.
Otras aproximaciones 'continúa Nombela' apuestan por reunir datos de varias generaciones de familias concretas con antecedentes médicos claros como, por ejemplo, la esquizofrenia. Se eligen para ello países como la India donde resulta relativamente sencillo encontrar grupos genéticamente aislados y bien identificados, implicando a diversos laboratorios en los estudios. China, al ser un país muy densamente poblado, ha sido otro de los campos de operaciones de este tipo.
Para el director de la cátedra extraordinaria MSD de Genómica y Proteómica, esta revolución está removiendo los cimientos de la Medicina, de tal manera, que se ha de cuestionar, incluso, la definición de enfermedad, que ahora debería empezar a considerarse como una entidad patológica, lo que supone un paso muy relevante 'ya que no es lo mismo detectar una diabetes que una esquizofrenia, que puede incluso no estar bien diagnosticada'. En su opinión, los médicos del futuro se apoyarán por los resultados de los laboratorios, de manera que se diagnosticará desde el punto de vista médico y sacará luego partido a los posibles datos genéticos. 'El caso español nos sitúa en unas condiciones previas capaces de abordar la genómica como en cualquier otro punto del globo y, sin embargo, no se disponen de proyectos tan masivos', denuncia.
Respecto a la relación entre los genes y la enfermedad, el antiguo responsable del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, opina que, aunque haya mutaciones hereditarias que causen el 100 por cien de la enfermedad, la mayor parte de las patologías dependen de un fondo genético y un ambiente que influye en su comportamiento. Nombela achaca la influencia de los genes a un 15 ó un 20 por ciento y responsabiliza del resto al ambiente, entendido éste como alimentación, educación o hábitos, entre otros factores. 'En este sentido, se empieza a hablar de ambioma, el comportamiento de los genes regulado en el ambiente', describe.
Avances y práctica médica
Pero, ¿cómo afectarán los avances a la práctica médica? Los expertos consideran que de una manera gradual, ya que el tratamiento de una enfermedad concreta debería depender de cientos de datos genéticos. Como ya explicó Jorcano, se han diseñado microchips de Adn que sirven para saber si el tratamiento de un determinado fármaco es el adecuado.
En un primer paso, la práctica médica cambiará a medida que se incorporen valoraciones rápidas de los polimorfismos, variando las decisiones médicas basadas en la información recopilada. Del mismo modo, estos cambios afectarán a la atención farmacéutica. Según Nombela, estos avances serán fáciles de asimilar por los profesionales sanitarios. 'El ejercicio profesional y la actitud de abordar al paciente como caso único y el médico conocedor de sus circunstancias, no se van a perder. No vamos hacia una máquina que dé todas las respuestas tras introducir los datos. Vamos a que la información determinada, accesible, fácil de obtener será un dato más de diagnóstico y, sobre todo en A.P., acabará siendo tenida en cuenta', refiere.
Además, pronostica que llegaremos a genomas personalizados por perfeccionamiento de la técnica, aunque 'se está tropezando con la significación social y ética de los datos genéticos, que son excepcionales aunque hay gente que no lo cree'. Como ejemplo describe que las empresas pueden no llegar a contratar a un trabajador por un determinado polimorfismo o las compañías de seguro podrían no llegar a proporcionar a sus clientes un seguro de vida o a exigirles una prima doble.
La historia del genoma humano es, en palabra de Nombela, 'apasionante'. 'Es la culminación a un trabajo realizado con anterioridad: ya hay 150 secuenciados y otros 400 en marcha, pero quedan millones por investigar. Desde el genoma de especies microbianas, que son los más accesibles, ya que una bacteria tiene, como mínimo, medio millón de genes, al de un microbio como la levadura, que fue uno de los primeros secuenciados, con un resultado de 12 millones de genes. Una investigación de este tipo, para la que se necesitaron años, se realiza hoy en pocos días. Se han secuenciado el arroz y genomas exóticos como el de peces con una organización similar a la del hombre. Así, se propicia la genómica comparativa, que, en palabras del catedrático de Farmacia, 'resulta más útil que los propios datos'.
Cree que los plazos se han acortado de una manera que nadie pudo soñar. 'Todo comienza con la ingeniería genética, pero 30 años después, la terapia génica continúa siendo una vía limitadísima. En el año 80 se decide secuenciar el genoma humano. La perspectiva era de 200 años de trabajo, pero el hecho de vivir en la era de las ciencias, de la vida y la biología molecular, hizo que el plazo se acortara drásticamente. Todavía recabamos información en vez de generar conocimiento. La industria tiene muchas previsiones pero, en la actualidad los fármacos actúan sólo sobre 500 dianas mientras que las estimaciones se disparan hasta las 10.000, con lo que falta un 95 por ciento, un trabajo inmenso por delante que permitirá diseñar fármacos y cambiará los ensayos clínicos. Ahora, con los datos genéticos, se podrá saber si un paciente es adecuado para ser o no tratado con determinado fármaco y la respuesta farmacológica y efectos secundarios se verán afectados por la constitución genética del paciente. El esfuerzo por delante es enorme, sentencia.
Este esfuerzo también va a repercutir en el médico de Atención Primaria, que debería estar recibiendo formación en este sentido. Conocimientos que tendrían que reforzarse desde la Universidad, que tiene un papel claro en este campo y, posteriormente, en formación continuada en colaboración con la Administración y con las Sociedades Científicas médicas, pero, al parecer, los problemas que sufre día a día en su puesto de trabajo impiden, en parte, la recepción estos conocimientos.
La formación, pieza clave
Por otra parte, ¿están los profesionales de Primaria preparados ante la esta avalancha de información? ¿Cuál debería ser la fórmula? ¿Se realizará a costa de sacrificar horas de ocio y descanso?
Como explica Isabel Mora, en general, aunque hay amplias variaciones entre los 17 sistemas autonómicos de salud y dentro de cada sistema, en la actualidad, entre las distintas áreas sanitarias en que están divididos, la Administración sanitaria hace una oferta muy limitada de actividades formativas específicas para sus pediatras, especialmente en áreas pequeñas, con un escaso número de especialistas o en zonas con una amplia dispersión geográfica.
En teoría, hay un determinado número anual de días para formación continuada para cada profesional del sistema. El número es muy variable (oscila entre los dos, los cinco y los siete días) pero, en la práctica, depende más de los criterios de cada Gerencia de área que de los acuerdos generales. Es decir, que las facilidades están sujetas al número de días, a los presupuestos de cada área que, en general, son muy limitados, o al momento del año.
Muchas de las actividades son organizadas en horario de tarde, con lo que se dedican horas no laborables a esas actividades. Aunque es algo asumido como inevitable por los profesionales que, necesariamente, deben dedicar parte de su tiempo libre a su autoformación continuada, sería deseable, según la vicepresidenta de los pediatras de Primaria 'que muchas de las actividades organizadas por la Administración lo fueran en horario laboral'. La escasez de personal para sustituciones y las limitaciones presupuestarias son motivos que, en su opinión, no contribuyen a cambiar esa situación. Al final, son las propias asociaciones científicas y profesionales las que organizan actividades anuales de alto nivel formativo, en forma de cursos y reuniones con talleres prácticos y mesa redondas muy adaptadas a las necesidades de nuestros asociados.
Este pediatra cree que la fórmula a utilizar incluiría una mayor implicación de las Administraciones en organizar y promover actividades de formación para sus profesionales, a los que cabe exigir su participación activa. Y ofertar períodos de reciclaje o estancias en otros centros para actualizarse o renovar conocimientos periódicamente. 'Para los profesionales es un derecho pero también una obligación profesional, la participación en actividades formativas', concluye la vicepresidenta de la AEPap.
Para el doctor Sisó, miembro de semFYC, el médico de familia tiene muchos focos de formación continua 'como los Colegios profesionales, las Sociedades Científicas, la Administración o los propios centros docentes con las sesiones clínicas'. En su opinión, esta vía es la más satisfactoria por estar apegada al día a día del profesional. El principal problema será siempre la falta de tiempo, ya que hay una numerosa oferta donde elegir y, aunque hay másters y postgrados muy caros, existen otros cursos de Sociedades Científicas para médicos residentes a precios más asequibles.
Los conocimientos que los médicos de A.P. deberían recibir sobre genómica han
de reforzarse desde la Universidad, que tiene un papel esencial
en este campo
El ejemplo de Semergen en este sentido es sintomático: la Sociedad nació hace 26 años por la inquietud de un grupo de médicos rurales por actualizarse, cuando, por entonces, resultaba muy complicado. Como recuerda Saavedra, 'España era entonces un país menos urbano y los médicos de A.P. recibían, con el correo, alguna revista. No había internet ni ordenadores, ni sistemas de comunicación tan potentes como los que hay ahora'. Por aquel entonces, cuenta Saavedra, 'no había no siquiera un enfoque destinado a temas de Primaria. Ha llovido mucho y la Medicina de Familia se ha desarrollado, ya se valora su incorporación a la Universidad. Disponemos de un cuerpo de doctrina propio y áreas de formación con dinámica propia, diferentes a otras ramas de la actividad sanitaria'.
Hoy se usan medios modernos- continúa Saavedra- como la página web con numerosos links, cursos a distancia, por internet, congresos, reuniones, talleres que facilitan el acceso y fomentan el trabajo en equipo y la actividad.
La forma de organizar los cursos en Semergen consiste en recabar las inquietudes de los compañeros en temas novedosos o muy técnicos o aquéllos que son complejos y precisan de repasos. Las actividades organizadas facilitan el acceso a estos temas. La directiva proporciona temas a largo plazo como la gestión de calidad en la A.P., la gestión clínica, relación médico-paciente, internet, metodología de la investigación... En su opinión, el éxito de estos cursos proviene de la estructura descentralizada de Semergen: 'Al organizar las actividades habiendo atendido las necesidades de los adscritos a la entidad, siempre aciertas. Los talleres son un éxito y hay cientos de socios interesados, por lo que hay que limitar la asistencia y la gente se enfada, pero en los talleres que impartimos en los congresos hay que regular el acceso.
En opinión de los profesionales, habría que acortar el tiempo entre la aparición de novedades técnicas y de investigación, y su aplicación diaria
Siempre habrá socios que se quejan, tenemos la sensación de hacer todo lo posible, pero nunca se cubren las expectativas. Se nota que la profesión está viva, porque hay gran interés por la formación y el hecho de que esté todo `vendido' de antemano lo demuestra. Lo difícil es no marginar a los socios', según explica este representante de los médicos rurales y generalistas.
Respecto a la financiación de esta formación, Saavedra explica que el 95 por ciento de los socios en Semergen trabajan en la Sanidad pública, por lo que es la Administración quien debería pagar, ya que los conocimientos revierten en empresas públicas. 'Se deberían facilitar desplazamientos, proporcionar dietas, promocionar, incentivar... Sin embargo, parece que nos ponen dificultades, trabas en los horarios para asistir a la formación cuando antes no era así, había más empuje por la Primaria. El médico sólo debería poner su esfuerzo y su interés y el resto debería serle proporcionado' concluye.