Se trata del síndrome mielodisplásico con deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (SMD del 5q o síndrome 5q-)
11 de septiembre 2024. 12:18 pm
Un equipo de científicos del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra ha logrado entender mejor cómo se produce una enfermedad de la sangre poco frecuente: el síndrome mielodisplásico con deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (SMD del 5q o síndrome 5q-). La deleción…
Un equipo de científicos del
Cima y de la Clínica Universidad de Navarra ha logrado entender mejor cómo se produce una enfermedad de la sangre poco frecuente: el síndrome mielodisplásico con
deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (SMD del 5q o síndrome 5q-). La deleción es un tipo de mutación en el ADN y en el caso del síndrom e 5q- se manifiesta con la falta de una parte del brazo largo (brazo q) del cromosoma humano 5, que afecta a las células de la médula ósea o mieloides.
La investigación, integrada en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN), ha analizado en detalle las células madre de la médula de pacientes con este tipo de síndrome mielodisplásico. Todo ello mediante una técnica de secuenciación de célula única. Los resultados, publicados en la revista ‘
Nature Communications’, revelan nuevas pistas sobre los mecanismos de la enfermedad. También sobre cómo responde al tratamiento convencional con lenalidomida.
Nuevas claves en este síndrome mielodisplásico
Los científicos también han descubierto que la deleción en 5q desregula ciertos genes clave, lo que podría ser la causa de que las células con deleción tengan un papel más importante en los síntomas de este síndrome mielodisplásico. “En los
pacientes que respondieron bien a la lenalidomida, el fármaco corrigió muchos de los problemas en la actividad de los genes tanto en células con deleción como sin ella. Pero
algunas alteraciones persistieron, lo que podría explicar por qué algunos pacientes acaban recayendo. Los que no respondieron al tratamiento es porque la lenalidomida no pudo revertir las alteraciones en la actividad génica”, relata Teresa Ezponda, científica del Cima y una de las investigadoras principales del trabajo.
Estos descubrimientos ayudan a
entender mejor cómo funciona este síndrome mielodisplásico y cómo responde a la lenalidomida. Los científicos esperan que estos resultados sirvan para desarrollar terapias más efectivas y personalizadas para esta enfermedad de la sangre.
