Redacción, Madrid.-La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria en el 50 por ciento de los casos, afecta en España, aproximadamente, a un millón y medio de personas. De este millón y medio, cerca de 80.000 personas padecen la variante heterocigótica de la enfermedad, el trastorno monogénico más grave que supone un riesgo de mortalidad cardiovascular entre 4 y 5 veces mayor al de la población general. La descodificación del genoma humano ha supuesto un gran avance en la investigación de esta enfermedad genética, de la cual ya se han descubierto más de 700 mutaciones en todo el mundo, 136 en nuestro país.

Los avances en genética han permitido también que un equipo del departamento de Bioquímica y Biología molecular de la Universidad de Zaragoza, en colaboración con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, vaya a desarrollar un biochip que permita un rápido diagnóstico de la enfermedad Biochip cuyo proyecto fue presentado en el XV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (celebrado en Salamanca en 2002) y que también ha contado con una mesa en el XVI Congreso que se celebra estos días en Marbella.

Esta técnica permitirá elaborar un diagnóstico genético rápido y precoz a partir de una sola gota de sangre, "algo que la actual tecnología no consigue hasta después de medio año de pruebas", según ha afirmado Miguel Pocoví, profesor de Bioquímica y Biología molecular de la Universidad de Zaragoza. Actualmente se conoce que La HF está causada por mutaciones que afectan al gen receptor de las lipopotreínas de baja densidad (LDL) y que este gen está situado en el cromosoma 19. Unas 55 de las 136 mutaciones descubiertas en España son autóctonas de este país, y según estos especialistas, de entre las mutaciones detectadas existen algunas que compartimos con países tan dispares como Holanda, o Algeria e incluso China.

Esta nueva técnica supondría también "la posibilidad de efectuar un tratamiento intensivo a los pacientes con hipercolesterolemia familiar" tal como ha explicado el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Estos enfermos pueden alcanzar unos niveles de colesterol de 300 a 500 mg/dl,cuando lo normal es no superar los 240 mg/dl. Según los expertos, más del 50 por ciento de las personas afectadas por alguna de las mutaciones que provocan la enfermedad padecerán alguna patología cardiovascular antes de los 55 años y su esperanza de vida se reduce en 20 años respecto de la población general. Un tratamiento eficaz de la hipercolesterolemia familiar permite al paciente vivir durante muchos años. El problema es, para los especialistas, que sólo un 30 por ciento de los enfermos conocen su enfermedad.

Con el objetivo de diagnosticar y tratar el mayor número de casos posibles se creó en España en el año 99 un Registro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar, en el que participan 70 centros de todo el país y en el que, según el doctor Mata "ya se han registrado unas 2.000 personas, un número muy elevado si tenemos en cuenta que sólo cogemos a un miembro por cada familia afectada".

Según sus responsables, el biochip está ya terminado, y sólo falta perfilar algunos temas "logísticos" para su puesta en funcionamiento en unidades específicas. De tal modo que su presentación oficial está prevista para el próximo otoño.

Por otro lado, durante esta edición del Congreso de la SEA, tanto la Sociedad Española de Arteriosclerosis como la Fundación Hipercolesterolemia Familar se han congratulado de que próximamente los más de 80.000 españoles que padecen esta enfermedad crónica puedan beneficiarse de una reducción en el precio de los fármacos que necesitan de manera imprescindible para un tratamiento que deben administrarse de por vida, tal como recoge una disposición legal que será aprobada.