Maite Martínez-Zabaleta, vocal de la Sociedad Española de Neurología, explica a EL MÉDICO que cada vez se conocen un mayor número de marcadores para el diagnóstico precoz de las enfermedades neurodegenerativas, incluso en fases presintomáticas.

¿Cuáles son las patologías del SNC más comunes?

Entre las patologías más frecuentes del SNC se encuentran el ictus y el alzhéimer, líderes en mortalidad y discapacidad. También hay que añadir la enfermedad de Parkinson, la migraña, la epilepsia y la esclerosis múltiple, entre otras. Se calcula que en el momento actual un 15 por ciento del total de la población mundial padece algún tipo de enfermedad neurológica, lo que significa que aproximadamente 7 millones de personas en nuestro país las sufren. El aumento de la esperanza de vida en España hace muy previsible el incremento de su frecuencia en los siguientes años.

Y, ¿por edad?

La demencia, el ictus y la enfermedad de Parkinson son las más frecuentes en los mayores de 65 años. La migraña, epilepsia y esclerosis múltiple lo son en la población más joven.

¿A qué se deben?

La etiología varía de unas enfermedades a otras. En cualquier caso, la mayoría son consecuencia de la coexistencia, en mayor o menor medida, de predisponentes genéticos, factores ambientales relacionados con los hábitos de vida, como son la dieta, consumo de tóxicos, ejercicio y otros, y la concurrencia de otros problemas como la HTA, dislipemias, cardiopatías…

¿En qué nivel asistencial se detecta la mayor parte de las patologías neurológicas?

Gran parte de la patología neurológica se detecta y atiende de forma ambulatoria y en centros de especialidades. Según los cálculos de la Sociedad Española de Neurología, se producen un promedio de 30-35 consultas nuevas por 1.000 habitantes y año en nuestros centros, y la tasa de revisiones que estas patologías exigen para su adecuado seguimiento y control es también alta.

¿Cuántas requieren atención hospitalaria?

La morbilidad hospitalaria de estas enfermedades es también muy alta. Un porcentaje muy importante de los ingresos en nuestros hospitales se deben a estas enfermedades. Se calcula que en los últimos años los ingresos por enfermedades neurológicas suponen un 5-7 por ciento de todas las altas que se producen, siendo los ingresos por ictus los más frecuentes.

¿Cómo es la relación de Primaria y Especializada en el manejo de la patología neurológica, sobre todo de la neurodegenerativa?

Diría que la relación con Primaria es muy buena, en general. Creo que somos una especialidad que tiene, y desde luego debería tener, una relación estrecha con la Atención Primaria. Hemos vivido momentos muy duros y de sobrecarga por la reciente pandemia y creo que uno de los aprendizajes fundamentales debe ser el de la importancia de establecer redes de colaboración y equipos multidisciplinares de cuidado. Nos enfrentamos a importantes retos asistenciales que afrontaremos mejor si aceptamos que todos y cada uno de nosotros tiene un papel fundamental.

Y, ¿con Geriatría?

Cada vez vivimos más y sumamos enfermedades que condicionan fragilidad y exigen una visión holística y un manejo global del paciente, demenciado o con párkinson, pero que además tiene otros muchos problemas de salud. Opino que nuestro conocimiento y labor son absolutamente complementarias.

¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico de las patologías neurológicas?

La evolución de las técnicas de imagen y el descubrimiento de nuevos biomarcadores en enfermedades degenerativas han supuesto un gran avance diagnóstico. A pesar de todo, una buena historia clínica y exploración del paciente siguen siendo fundamentales en nuestra especialidad.

¿Cómo se ha evolucionado en este campo en los últimos años?

En los últimos tiempos se están produciendo grandes avances tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y prevención de las enfermedades neurológicas. Probablemente es una de las ciencias que más ha avanzado en las últimas décadas. Las mejoras en el tratamiento intervencionista del ictus, la aparición de nuevos tratamientos en enfermedades hereditarias, las nuevas dianas terapéuticas en cefaleas, los nuevos tratamientos en esclerosis múltiple, los avances en neuropatías y encefalopatías inmunomediadas o la cirugía y técnicas de neuroestimulación en epilepsia y párkinson son solo algunos de los grandes hitos que se han producido y son hoy técnicas y tratamientos de uso rutinario.

En este contexto, ¿cómo se presenta el futuro?

En los próximos años asistiremos a la presentación de nuevas tecnologías relacionadas con inteligencia artificial o terapia génica, entre otras, que supondrán una oportunidad. Creo que para poder asumir estos retos con garantías de éxito es necesario avanzar hacia la convergencia de todas las neurociencias. Y con toda seguridad los servicios asistenciales deberemos además provocar y afrontar cambios organizativos importantes que nos permitan implementar todos estos avances con éxito.

¿Se pueden prevenir o retrasar las neurodegeneraciones?

A pesar de la gran cantidad de investigaciones en marcha con resultados prometedores, en la actualidad no disponemos de ningún fármaco que haya demostrado neuroproteción, o al menos neuromodulación en ninguna de las enfermedades neurodegenerativas.  Sin embargo, sí hay cuestiones relacionadas con estilos de vida saludables que han demostrado su capacidad para conseguir una evolución que puede ser más benigna o incluso retrasar el inicio en algunas de estas enfermedades. La detección y el tratamiento de los factores de riesgo vascular, algunos patrones de dieta, la actividad física y la abstinencia de consumo de tóxicos influyen de manera muy positiva.

¿Se ha avanzado en su diagnóstico precoz?

Efectivamente hemos avanzado y en las enfermedades neurodegenerativas disponemos cada vez de más información sobre las primeras etapas. Contamos con más marcadores que pueden ayudar en el diagnóstico precoz de estas enfermedades, incluso en fases presintomáticas, tanto desde el punto de vista clínico como de neuroimagen y molecular.

Y, ¿el párkinson? ¿Se ha producido algún avance en su detección temprana?

En esta enfermedad en concreto y a nivel clínico, la principal manera de conseguir un diagnóstico más precoz es incidir en la detección de síntomas premotores, como el estreñimiento, la hiposmia y el trastorno de conducta del sueño REM, que incluimos habitualmente en la anamnesis. En las formas familiares podemos plantear la opción de realizar un estudio genético y contamos con marcadores de imagen como la RM y estudios de medicina nuclear (DaTSCAN, PET) que permiten aclarar la sospecha.

Pasando al tratamiento, ¿cómo es el manejo de los pacientes de párkinson?

Como en la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas y de otro origen, el tratamiento debe ser integral y abordado de manera multidisciplinar. Pero en esta enfermedad contamos además con un importante arsenal de tratamiento sintomático con los fármacos con acción dopaminérgica.

¿Cómo se ha mejorado su tratamiento y su calidad de vida?

Gracias a estos tratamientos se ha conseguido una mejoría significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores, en especial en los primeros 7-10 años de su evolución. Con posterioridad son precisos diversos ajustes, pero contamos con alternativas que permiten solventar las dificultades y complicaciones derivadas de la propia enfermedad y su tratamiento a largo plazo, para conseguir que esta enfermedad permita hoy en día una esperanza de vida muy similar al del resto de la población.

¿En qué casos está indicada la neuroestimulación?

En los casos en los que pasados los años el tratamiento médico no consigue una adecuada situación funcional o surgen importantes complicaciones, la neuroestimulación permite intentar estabilizar de nuevo la enfermedad.

¿Qué criterios debe cumplir el paciente?

El paciente debe cumplir una serie de criterios bien estandarizados, en especial tener una edad inferior a 70 años y un buen estado cognitivo. Conviene destacar el importante empuje de técnicas emergentes como los ultrasonidos focalizados de alta intensidad (HIFU), que después de la eficacia demostrada en el tratamiento del temblor esencial, también están demostrando buenos resultados y seguridad en algunos pacientes con enfermedad de Parkinson.

Con respecto a la patología neurodegenerativa, ¿cuáles han sido los avances farmacológicos?

Los avances farmacológicos en las enfermedades neurodegenerativas y a nivel sintomático se reducen casi exclusivamente a la enfermedad de Parkinson. Lamentablemente en otros procesos no hemos tenido tanto éxito. Además de la l-dopa, y los diferentes agonistas dopaminérgicos comercializados, en los últimos años se han descrito nuevas moléculas que potencian la acción dopaminérgica de la l-dopa mediante la inhibición enzimática (IMAO-B, e ICOMT). Además, están en desarrollo nuevas formas de administración, como es intranasal, subcutánea y sublingual, e importantes avances en la búsqueda de fármacos neuroprotectores con moléculas dirigidas a los factores etiopatogénicos conocidos de le enfermedad.

¿Cómo se ha avanzado en la detección y el tratamiento de las enfermedades desmielinizantes?

Se están produciendo avances ligados a la neuroimagen (RM) e inmunología que permiten un diagnóstico más precoz de estas enfermedades y su consecuente tratamiento. Cada vez tenemos más tratamientos aprobados en esclerosis múltiple y otras enfermedades menos frecuentes, que están permitiendo controlar la enfermedad y retrasar la aparición de progresión o de las formas más graves. La calidad de vida de estos pacientes ha mejorado y está cambiando mucho en los últimos años.

A la hora de hablar con el paciente con patologías incapacitantes y degenerativas, ¿cómo hay que establecer esa comunicación para que pueda entender qué le pasa y cuál será su evolución?

Una enfermedad neurodegenerativa implica lógicamente progresión y genera un vínculo con el paciente que se mantendrá en el tiempo.

¿Cómo debe acompañar el neurólogo en todo este proceso al paciente y a su familia?

Deberemos actuar con cercanía y empatía, mostrando disponibilidad para ofrecer todas las opciones terapéuticas que puedan ayudar en las diferentes etapas, ofreciendo al paciente y su entorno un compromiso serio de ayuda durante su seguimiento, en el que también estarán presentes el resto de personal sanitario y otros especialistas que puedan aportar sus conocimientos ante las probables complicaciones futuras. Es fundamental que avancemos en cuestiones como la planificación de cuidados, con respeto a los deseos de nuestros pacientes y sus valores.

¿Se necesitarían más recursos en estas patologías?

Indudablemente. El adecuado seguimiento de estos pacientes es exigente, e implica una buena organización para procurar asistir a cualquier necesidad, tanto sanitaria como social, de forma integrada y en todas las fases de la enfermedad. Nuestros pacientes tienen necesidades asistenciales, pero también discapacidad, dependencia, soledad…Y eso puede significar más, pero creo que, sobre todo, significa organizarnos mejor. Debemos estar preparados para atenderles cuando y para lo que nos necesiten.