La Consejería de Sanidad de Castilla y León apuesta por el trabajo en red para mejorar la atención de pacientes con enfermedades raras, junto con el desarrollo de las tecnologías sanitarias y la elaboración de un registro de patologías poco frecuentes, entre otras iniciativas planteadas en el Foro de Enfermedades Raras, organizado por la Revista EL MÉDICO y la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA), en colaboración con la compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras.

Castilla y León ha dado un paso adelante en el abordaje de las enfermedades raras con la puesta en marcha de un modelo de coordinación en red, en línea con la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, y que tiene su sede central en la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado, ubicado en el Complejo Asistencial de Salamanca. Los profesionales sanitarios que trabajan en este nuevo modelo de atención han participado en el encuentro celebrado en Valladolid, presidido por Antonio María Sáez Aguado, consejero de Sanidad de Castilla y León, y que ha contado con la asistencia de los principales representantes de la Consejería y del Servicio de Salud (Sacyl), y del sector sanitario en el ámbito de las patologías poco frecuentes.

Sáez Aguado ha enumerado los avances realizados en su comunidad autónoma tras la puesta en marcha del modelo de coordinación en red para la atención de las enfermedades raras, si bien ha reconocido que queda mucha labor por hacer. “Seguimos trabajando para mejorar el diagnóstico y el abordaje de los pacientes con patologías poco frecuentes, tanto en el ámbito de la organización asistencial como en el de la investigación e innovación”.

“En el Sistema Nacional de Salud, y también en nuestra comunidad, encontramos algunas limitaciones en cuanto a la organización asistencial, sobre todo en la formación y sensibilización de los profesionales. Es lógico que las señales de una enfermedad poco frecuente sean detectadas más tardíamente, y eso supone retrasar el diagnóstico. A partir de la Estrategia Nacional, hemos mejorado determinados engranajes, empezando por la atención a las enfermedades raras infantiles. El proceso está requiriendo más esfuerzo del previsto por esa necesidad de funcionar en red con las unidades de referencia, los pediatras de Primaria y Hospitalaria, etc.”.

Procedimiento normalizado de actuación

En su intervención, José Jolín, director general de Asistencia Sanitaria, ha indicado que los profesionales reclaman un procedimiento normalizado de actuación para mejorar el diagnóstico avanzado de estas enfermedades. “Se trata de un proceso a largo plazo, y será necesario un comité asesor, la adecuación de la cartera de servicios, etc. Castilla y León ya es pionera en la implantación de un modelo de diagnóstico precoz y avanzado de enfermedades raras en niños”, ha comentado.

El responsable de Asistencia Sanitaria también se ha referido a la importancia de elaborar registros: “Lo que no se registra, no existe, no se puede medir ni comparar y, en consecuencia, no se puede mejorar”.

Por su parte, Rafael Sánchez, director general de Innovación y Resultados en Salud, ha apostado por la realización de proyectos de investigación multicéntricos. “Los investigadores reclaman sistemas potentes de información que permitan vincular sus proyectos a un análisis de datos que proporcione una mayor información”. Así, ha añadido que el Sacyl trabaja con diversas empresas del ámbito tecnológico y biotecnológico para diseñar “una potente base de datos” que integre la información de las pruebas diagnósticas, la historia clínica, etc.

Los expertos también han comentado que el paciente con una enfermedad poco frecuente es “el paradigma” de la Medicina Personalizada y de Precisión. Para mejorar su atención, es imprescindible avanzar en el conocimiento de la Genética, por lo que Isabel Fernández, técnico del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León, ha reclamado una titulación oficial para los genetistas, así como una regulación de las consultas de asesoramiento genético.

Innovación terapéutica y medicamentos huérfanos

En cuanto a la innovación y la incorporación de nuevos tratamientos, el consejero Sáez Aguado ha dicho que en materia de enfermedades raras, al igual que en otras áreas, hay que mediar entre las necesidades del sistema público, las peticiones de los pacientes y el interés de las compañías farmacéuticas. “Se producen las habituales tensiones por la incorporación de nuevos medicamentos, el establecimiento de precios o la transparencia en las negociaciones. Desde el punto de vista del sistema público, necesitamos más transparencia por parte de las compañías para saber cuáles son los costes y los retornos de esa incorporación”.

En este punto, se ha referido a la adaptación de los precios en función de las indicaciones. “Nos preocupa que a veces se establece el precio de un producto para unas indicaciones a precios elevados, y después se van ampliando las indicaciones, pero se mantienen los precios. Desde el sector público tenemos que tomar en consideración estas circunstancias”.

En la misma línea se ha manifestado Nieves Martín Sobrino, directora técnica de Asistencia Farmacéutica de la Dirección General de Asistencia Sanitaria, quien ha recordado las ventajas del medicamento huérfano en cuanto a patentes o exclusividad, y los ha dividido en dos grupos: “Los medicamentos oncológicos tienen su propia dinámica, porque pertenecen a subcategorías de Oncología. Su volumen de pacientes teóricos con la indicación huérfana inicial suele ser muy bajo y tienen  ventajas, pero también tienen proyectos de desarrollo de nuevas indicaciones  que cuando van siendo aprobadas pueden incrementar notablemente el número de pacientes, llegando a ser bastete superior al inicialmente previsto, pero sin sufrir reduciones de precio relevantes”.

En cuanto a los medicamentos huérfanos no oncológicos, Martín Sobrino ha señalado que, sobre todo en Pediatría, suelen estar relacionados con problemas metabólicos. “Es complicado reunir a un número suficiente de pacientes para elaborar un ensayo clínico clásico, por lo que no todas las autorizaciones siguen el procedimiento general, sino que en determinados casos son “condicionales” o “bajo circunstancias excepcionales”. Además por sus propias características, a veces no es posible aportar datos robustos de seguridad y eficacia del medicamento, por lo que seria conveniente  revisar cada año su evolución y resultados obtenidos”.

La responsable de asistencia farmacéutica de Castilla y León ha incidido en los beneficios de realizar estudios independientes: “Es necesario tener más transparencia en los costes de investigación, ya que un estudio publicado recientemente dice que los costes en determinados medicamentos de Oncología son infinitamente menores que los publicados  por las compañías, según el estudio “Research and developement spending to bring a sigle cancer drug to market and revenues after approval”, publicado en JAMA en septiembre de 2017.

Martín Sobrino también se ha referido a otro asunto destacado en el ámbito de los medicamentos huérfanos “que queda un poco en la nebulosa respecto a la demanda y la financiación”. “El acceso a este tipo de medicamentos se produce en situaciones especiales, con pacientes que requieren un acceso temprano o un uso compasivo del nuevo fármaco. En estos casos se produce  una presión  para financiar desde la Sanidad pública tratamientos que todavía no han sido aprobados porque sus resultados en ensayos clínicos han sido poco satisfactorios”, ha señalado.

Precisamente todas estas situaciones se están abordando en la Comisión Permanente de Farmacia “para que haya una mayor equidad y unidad de criterio en todas las comunidades autónomas respecto al acceso a medicamentos en situaciones especiales y respecto a su financiación”, ha añadido. En definitiva, “debe haber un criterio coordinado para aprobar las condiciones del acceso a determinados productos, realizar el seguimiento de la efectividad y su posible retirada por falta de resultados”.

Y un reto para la Agencia Europea del Medicamento y la Comisión Europea es que se haga a este nivel una revisión de la normativa sobre medicamentos huérfanos para definir mejor todos aquellos elementos que sobrepasen la idea original, el fondo y los objetivos esenciales que favorecen y apoyan la investigación, el desarrollo y la comercialización de estos medicamentos.

Nuevas fórmulas de financiación

Por parte de la industria farmacéutica, Roberto González, responsable de Acceso al Mercado de Shire, ha planteado la posibilidad de establecer nuevas fórmulas de financiación, como el pago por resultados o en función de las indicaciones. “Estoy de acuerdo en que probablemente el coste inicial de uno de estos tratamientos pueda parecer elevado, por eso debemos trabajar juntos para conseguir la sostenibilidad del sistema, plantear cada situación con una posible revisión de precios en función de las circunstancias. Habrá que vincular el valor a los resultados de esos nuevos medicamentos. La falta de evidencia es mayor, y la presión para los clínicos es grande por la relación directa con los padres de los pacientes, que en la mayoría de los casos son niños”.

También se ha hablado de la posibilidad de tener una ‘bolsa común’ o un fondo económico a nivel autonómico para afrontar tratamientos de alto impacto sin perjudicar a los servicios hospitalarios, como ha sugerido Roberto González. “El actual modelo de financiación para este tipo de medicamentos se está acabando. Cada día se están solicitando más acuerdos de colaboración, por ejemplo, en función de los resultados. Para ello, es necesario colaborar con las Administraciones en la recogida de datos y en los registros”.

Para evitar que la dispensación de uno de estos medicamentos huérfanos “destroce” el presupuesto de un hospital concreto, se ha propuesto en este foro la posibilidad de “tener una especie de bolsa común para cubrir este tipo de gastos, de tal forma que la financiación de estos tratamientos estuviera un poco más repartida”. A este respecto, el consejero Sáez Aguado ha comentado que en Castilla y León no existen actualmente este tipo de fondos. “En general, los gestores no somos demasiado partidarios de disponer de fondos específicos, porque al final el problema no es quién o dónde se paga sino los mecanismos disponibles. En este sentido, ya estamos trabajando con nuevas fórmulas como el pago por resultados, sobre todo con tecnologías o medicamentos de los que no tenemos evidencia suficiente”.

Resultados en salud

“¿Cómo se mide el resultado?”, se ha preguntado Juan José Ortiz de Urbina González, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Complejo Asistencial Universitario de León. “Es un apartado clave. Disponemos de tratamientos que cuestan 500.000 euros al año y no conocemos su eficacia. Para racionalizar el gasto y la eficacia, es imprescindible conocer los resultados en salud, los datos. Cuando se aprueba un medicamento condicional, después nadie lo cuestiona; hace falta revisar esos resultados en salud”. En su opinión, es necesario apoyarse en criterios de eficacia sólidos, y la clave es potenciar la investigación desde el SNS.

Ha coincidido con su homólogo Teresa Sánchez, jefa de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico Universitario de Valladolid: “Desde el Servicio de Farmacia Hospitalaria ofrecemos nuestro trabajo para crecer en la medida de los resultados, que es la parte más dura en el manejo de estas herramientas”.

La ingente labor de registrar datos

“Los registros son fundamentales para saber lo que tenemos”, resume Isabel Fernández Carvajal, técnica del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León. El 28 de febrero de 2014 se crea el Registro Poblacional de Enfermedades Raras en Castilla y León (RERCYL), organizado en la unidad central, ubicada en la Dirección General de Salud Pública de la Consejería de Sanidad, y nueve unidades periféricas del RERCYL, correspondientes a cada una de las provincias de la Comunidad de Castilla y León, ubicadas en los servicios territoriales de Sanidad y Bienestar Social.

El Gobierno aprueba el Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Este registro se conforma como una red de registros formada por los respectivos registros y sistemas de información de las comunidades autónomas y ciudades con Estatuto de Autonomía, coordinada por la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

“En Castilla y León puede haber unas 200.000 personas afectadas por enfermedades raras, pero no lo sabemos de forma exacta; para ello, hay que trabajar en la validación de los casos y así mejorar la especificidad de datos del registro. Todo el mundo está concienciado en la importancia de registrar los datos, pero tenemos que mejorar para que el sistema no sea tan lento. El Registro de Enfermedades Raras requiere mucho trabajo. Los principales problemas a la hora de realizar los registros suelen ser de tipo técnico e informático, y falta de estabilidad del puesto de técnico del Registro de Enfermedades Raras, lo que compromete la continuidad y el progreso que el mismo precisa. Además, falta formación para unificar criterios y que los profesionales sanitarios rellenen la información necesaria. Desde el Ministerio se han creado grupos de trabajo, en los que participamos, para consensuar protocolos y actuaciones entre comunidades autónomas”, explica Isabel Fernández.

Diagnóstico avanzado

El objetivo de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL) es conectar a todos los hospitales de la región para conseguir que los niños afectados tengan una atención lo más personalizada posible, con la máxima efectividad de los recursos disponibles y evitando, siempre que se pueda, el desplazamiento de los niños. Su máximo responsable clínico, Pedro Gómez de Quero Masía, es jefe de Servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, donde se centraliza la Unidad.

“Nuestro objetivo principal es estandarizar el proceso de atención a niños con enfermedades raras y definir en qué casos se derivan a Salamanca. Queremos ofrecer apoyo tanto a Atención Primaria como Especializada, y cuando estemos activos en toda la red hospitalaria el responsable destacará la figura del coordinador. Ya hemos comenzado el proyecto piloto en Zamora, y poco a poco se irán incorporando todos los hospitales castellanoleoneses. Estamos abiertos a sugerencias y modificaciones, y creemos que disponemos de todos los ingredientes para salir adelante”.

José Jolín Garijo, director general de Asistencia Sanitaria, ha añadido que entre los objetivos de este modelo de diagnóstico avanzado está conformar equipos multidisciplinares y realizar un trabajo coordinado. “Todo ello exige cierto equipamiento y logística. Por ello, necesitamos un procedimiento normalizado de trabajo para mejorar el diagnóstico avanzado de enfermedades raras. La finalidad es practicar una Medicina Personalizada y de Precisión que trate a cada persona, caso por caso. Para ello es imprescindible seguir trabajando en el diagnóstico precoz, la prevención, las terapias y la atención sociosanitaria”.

“Con este modelo avanzado intentamos evitar que las familias den vueltas por los servicios hospitalarios. Ya hemos avanzado bastante, por ejemplo, en el trabajo de los servicios sociosanitarios y también en los CSUR, para evitar duplicidades. La formación es esencial, sobre todo en Pediatría, pero también tenemos que mejorar el conocimiento de nuestros profesionales en otras materias relacionadas con los análisis clínicos. Otra herramienta fundamental es la necesaria coordinación entre Atención Primaria y los servicios hospitalarios de Pediatría. El objetivo es dar continuidad a la asistencia del paciente infantil”, ha añadido Jolín Garijo.

Como director general de Asistencia Sanitaria, ha destacado que a la Consejería le preocupa la equidad: “Cada día tenemos con más frecuencia estos problemas en el Sistema Nacional de Salud, porque los pacientes y los familiares buscan la forma de conseguir el medicamento que necesitan”.

Muy involucrada también en el desarrollo de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León está María Isidoro García, coordinadora regional de la Unidad en el Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, y “responsable de Genética” del hospital. Esta especialista habla de un “cambio de paradigma en la atención clínica. En función de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, debemos tener la conciencia de la Medicina de Precisión, y el ejemplo es el paciente con enfermedades raras. Ya hablamos de una Medicina de Precisión aplicada a la terapia, y debemos hacerlo también en el ámbito del diagnóstico”, señala.

María Isidoro ha recordado que los niveles de este modelo de atención se establecen en función del paciente, ya que Castilla y León tiene una población dispersa y el objetivo es que “el paciente se desplace lo menos posible y se aprovechen los recursos de su hospital de referencia”.

Sin especialidad de Genética

Desde la especialidad de Pediatría se observan ciertas carencias por la falta de una especialidad de Genética. Así, Santiago Lapeña López de Armentia, jefe de Servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de León, explica que existen ciertos problemas a nivel ministerial porque no hay una especialidad de Genética reconocida como tal, si bien en Castilla y León hay especialistas preparados que pueden ofrecer asesoramiento genético. “¿Quién se encarga de informar a los padres sobre la enfermedad de su hijo? Habría que articularlo de alguna manera”, ha añadido.

Santiago Lapeña considera necesario organizar un grupo multidisciplinar de enfermedades raras para conocer qué problemas hay, qué soluciones se pueden ofrecer y “dar un paso adelante”. El apoyo informático, las TIC y las redes tienen que ser una herramienta de trabajo fundamental, así como la coordinación entre el pediatra de Atención Primaria y el de Hospitalaria.

Respecto a la especialidad de Genética, no hay unanimidad. El Dr. Pedro Gómez de Quero recalca que no todos están de acuerdo “en reclamar la titulación de genetistas clínicos. Quizás pueda ser un elemento de futuro, pero en la actualidad estamos funcionando bien con los subespecialistas pediátricos que, al fin y al cabo, son aquellos profesionales que conocen la evolución clínica de las enfermedades raras de su área específica y tienen los mayores conocimientos para dar una información objetiva a los padres. El apoyo de un genetista sería positivo, pero nunca podría abarcar el conocimiento de cada una de las enfermedades de cada área específica de la Pediatría”, añade.

Asunción Pino Vázquez, jefe de Sección del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, también ha reclamado coordinación entre los profesionales sanitarios: “En general, en la práctica diaria de la Pediatría, y en particular en las enfermedades raras, es importante tener colaboración a nivel de todos los profesionales que trabajan en la comunidad para intentar estandarizar los procedimientos y evitar el peregrinaje que los pacientes muchas veces tienen que hacer por todo el Sistema Nacional de Salud. Esa coordinación forma parte de nuestro trabajo también. La dinámica de estos últimos años tanto de los clínicos como de la gerencia está encaminada en esta dirección”.

Entre los retos todavía pendientes, ha señalado “la elaboración de un sistema de registro y de informatización que sea compatible con otros sistemas, porque muchas veces consultamos otros registros de bases de datos, no solo de enfermedades raras, que no se leen entre sí. Esto provoca que muchas veces en la práctica clínica, cuando estamos agobiados con los pacientes, no tengamos tiempo para registrar todos los datos. Esta labor se nos hace un poco dificultosa. A veces tenemos que meter información en varios registros diferentes, y habría que intentar unificarlos para que todos tengamos acceso a esos datos. De esta forma, podremos analizar la información de pacientes que tengamos en común”.

La apuesta por las tecnologías de la información

Una de las claves en el abordaje de las enfermedades raras es la “importante, pero complicada apuesta por las tecnologías de la información”, como ha dicho Rafael Sánchez, director general de Innovación y Resultados en Salud. “Hace ya unos años empezamos a sentar las bases para trabajar en red, y si bien todavía estamos precarios, hemos puesto en marcha una herramienta transformadora que se llama Gimena. Pedimos a los profesionales un poco de paciencia, porque el Gimena 4 es un programa de desarrollo propio, y está previsto desarrollar herramientas de apoyo en fases posteriores”.

La importancia de las TIC también ha sido destacada por Miguel Villa Arranz, director técnico de Tecnologías de la Información, Comunicación e Infraestructuras. “La labor de nuestra dirección general es dar soporte a la integración de la información de los laboratorios, como punto de partida dentro del proyecto de enfermedades raras. Los resultados obtenidos deben ir a la historia clínica electrónica de forma unificada para que sean consultados. Esta información debe ser accesible desde cualquier ubicación, puesto que en muchas ocasiones los pacientes tienen que desplazarse para recibir la atención necesaria. Además, tenemos que trabajar en la línea de dar soporte a la continuidad asistencial, porque el paciente de Especializada termina pasando a Primaria, y esa información tiene que estar disponible para los profesionales”.

Una parte fundamental de la D.G. de Infraestructuras y Tecnologías de la Información consiste en la homogeneización de herramientas para evitar que el trabajo se duplique o sea más complicado.

Equipos multidisciplinares

El trabajo en equipo y las tecnologías de la información también son las principales herramientas destacadas por Guadalupe Ruiz Martín, jefe de Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. “Es fundamental trabajar en grupos multidisciplinares, con especialistas clínicos y de laboratorio. El resultado supone una mejoría de la asistencia sanitaria”.

En el abordaje de las enfermedades raras “es más sensato empezar de forma progresiva, por asuntos fáciles o problemas particulares”. En su opinión, “es fundamental seguir colaborando con la industria, tanto en la farma como en el diagnóstico. Esperemos que nuestros proyectos salgan fuera de la comunidad y lleguen al Ministerio para conseguir la equidad y la homogeneidad en el tratamiento de estos pacientes”.

Necesidades sociosanitarias especiales

Burgos alberga el CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, perteneciente al Imserso que nace precisamente el mismo año que la Estrategia Nacional, en 2009. El consejero de Sanidad de Castilla y León reconoce que es “una fortuna disponer en la comunidad de un centro estatal, que tal vez con un menor impacto sanitario directo, sí supone un apoyo muy grande para los pacientes y sus familias”.

Por su parte, Aitor Aparicio, director gerente de CREER, ha explicado que este centro de referencia nació como lugar de información y asesoramiento a pacientes y familiares. “Con el tiempo esta función ha variado, ya que la información se obtiene por internet. Ahora hemos organizado el programa Encuentros, que intenta ser un lugar de intercambio de experiencias entre investigadores, clínicos, pacientes, etc. Hemos detectado que la necesidad primordial de estos pacientes es conseguir un diagnóstico certero y temprano; el segundo reto es avanzar en la investigación, y el tercero, la dependencia”.

Intercambio de conocimientos en Europa

Los CSUR están luchando por participar en las redes europeas, que podría ser una gran ayuda en el futuro de este tipo de pacientes, entre los que la casuística es muy escasa y el conocimiento está muy fragmentado. Flor de Castro Rodríguez, directora técnica de la Dirección General de Asistencia Sanitaria, considera que será muy importante poder acceder a esa información y a ese conocimiento a nivel europeo, e intercambiarlo con el nuestro para que un paciente pueda tener la Medicina Personalizada que requiere.

En su intervención, Flor de Castro se ha mostrado satisfecha por los resultados obtenidos en el abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León, “como ejemplo de buena práctica”. Como señala, “si ha salido adelante ha sido como resultado de una colaboración muy estrecha entre los clínicos, a quienes hay que agradecer su implicación, y la apuesta de la Administración. Recordemos que tres direcciones generales se han tenido que poner de acuerdo para que este proyecto saliera adelante. Cuando se trabaja de forma ordenada y, sobre todo, cuando se aúnan esfuerzos, hay más posibilidades de éxito”.

Las enfermedades raras en el IV Plan de Salud

El abordaje de las enfermedades raras lo ha definido como “un desafío” Marcelino Galindo Jiménez, director técnico de la Dirección General de Innovación y Resultados en Salud, quien ha hablado de carencias en la formación: “Casi todos los clínicos nos dirigimos hacia los casos que conocemos, tal vez de forma inconsciente, y dejamos al margen los casos raros o aquellos para los que no estamos suficientemente capacitados. El abordaje de las enfermedades raras supone un esfuerzo considerable desde el punto de vista clínico, también en el aspecto de la gestión y la integración de la asistencia”. El paciente con una enfermedad rara requiere esa integración, en edad infantil y adulta, con una continuidad asistencial a lo largo de su vida. Además, involucra a todos los ámbitos asistenciales: prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. En definitiva, nos dedicamos a aquello que va en la esencia de nuestra profesión, pero con una dificultad extraordinaria”.

Marcelino Galindo también se ha referido a los objetivos del IV Plan de Salud 2016-2020 de Castilla y León, entre los cuales destaca la implantación de un modelo de atención para la respuesta ordenada y uniforme de las enfermedades raras. Este proyecto se divide en tres partes: prevención y atención precoz, atención integral y formación e investigación. Está formado por un total de 17 medidas, todas con sus correspondientes indicadores. En el Plan de Salud están involucradas todas las consejerías, con una evaluación periódica y final para ver su evolución.

Conclusiones Foro en Enfermedades Raras-Castilla y León

  1. El abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León tiene un papel destacado dentro del IV Plan de Salud 2016-2020. El objetivo es implantar un modelo de atención que englobe la prevención, la atención integral y multidisciplinar al paciente, la formación, la investigación, etc.
  2. El trabajo en red es fundamental: en el propio servicio hospitalario, la coordinación entre diferentes servicios hospitalarios, la relación Primaria-Especializada, a nivel del Sistema Nacional de Salud, y en el ámbito europeo.
  3. El registro de enfermedades raras se está realizando poco a poco, en coordinación con el Ministerio de Sanidad. Se necesita trabajar con criterios comunes, para poder conseguir una información homogénea y útil. Los profesionales de Atención Primaria necesitan más formación y tiempo para aportar información en los registros.
  4. Los expertos recalcan la necesidad de fomentar el empleo de las tecnologías de la información, así como promover la formación entre los profesionales para mejorar la coordinación.
  5. Los profesionales reclaman un procedimiento normalizado de actuación para mejorar el diagnóstico avanzado de enfermedades raras. Es un proceso a largo plazo, y será necesario un comité asesor, coordinadores, la adecuación de la cartera de servicios, etc. Castilla y León ya ha puesto en marcha un modelo de diagnóstico precoz y avanzado de enfermedades raras en niños. Castilla y León ya ha puesto en marcha un modelo de diagnóstico precoz y avanzado de enfermedades raras en niños, cuya Unidad de referencia se encuentra localizada en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
  6. El paciente con una enfermedad rara es el paradigma de la medicina personalizada y de precisión. Para ello, es imprescindible avanzar en el conocimiento de la Genética, y se ha reclamado una titulación oficial para los genetistas, así como una regulación de las consultas de asesoramiento genético.
  7. Los medicamentos huérfanos plantean ciertas controversias por la demanda del paciente, el interés de la industria farmacéutica, el criterio clínico del médico, las limitaciones de los resultados de los ensayos clínicos y los recursos económicos disponibles. Se necesita una mayor transparencia para valorar de forma más objetiva el valor de los medicamentos huérfanos innovadores. Además, es necesario hacer un seguimiento de la efectividad de los medicamentos huérfanos, mediante estudios postcomercialización y seguimiento de los resultados en salud alcanzados en la práctica clínica.
  8. La equidad en el acceso a los tratamientos con medicamentos huérfanos innovadores es una de las grandes peticiones de los pacientes. En ocasiones los clínicos y gestores están sometidos a una gran presión, por ejemplo, para acceder a medicamentos de uso compasivo, a pesar de que su eficacia no está demostrada en ensayos clínicos. Debe haber un criterio coordinado para decidir sobre el acceso a estos productos, el seguimiento del paciente y, en caso necesario, la retirada de tratamientos ineficaces, con el objetivo de conseguir un uso racional del medicamento.
  9. Desde la Industria Farmacéutica se ofrece la posibilidad de establecer nuevas fórmulas de financiación, como el pago por resultados o en función de las indicaciones. También se habla de la posibilidad de tener una ‘bolsa común’ o un fondo económico a nivel autonómico para afrontar tratamientos de alto impacto sin perjudicar a los servicios hospitalarios.
  10. El ámbito sociosanitario es tal vez el eslabón más débil en esta cadena. Se debe intentar que el paciente esté realmente en el centro del sistema, para lo cual se debe aprovechar lo máximo posible los recursos de su hospital de referencia. Solo si es necesario, se le deriva a un centro de referencia.
  11. Además, es importante potenciar la continuidad asistencial entre Primaria y Especializada, así como entre los diferentes servicios hospitalarios.
  12. Se plantea la posibilidad de crear un grupo multidisciplinar de enfermedades raras para conocer qué problemas hay y que soluciones se pueden dar. También se ha hablado de la posible creación del ‘Grupo Sacyl de terapias de alto impacto’, que sería muy provechoso para los profesionales.

Expertos participantes

Antonio María Sáez Aguado. Consejero de Sanidad Rafael Sánchez Herrero. Director General de Innovación y Resultados en Salud Isabel Fernández Carvajal. Técnico del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León José Jolín Garijo. Director General  Asistencia Sanitaria Aitor Aparicio García. Director Gerente de CREER Flor de Castro Rodríguez. Directora Técnica de la Dirección General Asistencia Sanitaria Marcelino Galindo Jiménez. Director Técnico de la Dirección General de Innovación y Resultados en Salud Nieves Martín Sobrino. Directora Técnica de Asistencia Farmacéutica. Dirección General de Asistencia Sanitaria Miguel Villa Arranz. Director Técnico de Tecnologías de la Información, Comunicación e Infraestructuras María Isidoro García. Coordinadora regional de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León. Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Asistencial de Salamanca Pedro Gómez de Quero masía. Jefe de Servicio de Pediatría Complejo Asistencial de Salamanca Guadalupe Ruíz Martín. Jefe de Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Hospital Río Hortega de Valladolid Juan José Ortiz de Urbina González. Jefe de Servicio Farmacia Hospitalaria del Complejo Asistencial de León Santiago Lapeña López de Armentia. Jefe de Servicio de Pediatría del  Complejo Asistencial de León Mª Teresa Sánchez Sánchez. Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico de Valladolid Asunción Pino Vázquez. Jefe de Sección del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de Valladolid.