Antonio Morente, Sevilla.- El diagnóstico genético es un campo que ha crecido mucho en los últimos años, pero en el que todavía hay mucho que recorrer para conseguir su normalización. La Unión Europea ha decidido ponerse manos a la obra para regularizar este sector, para lo que el primer paso ha consistido en la realización de un estudio para analizar su situación, un trabajo que ha desarrollado la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA) y en el que se pone de manifiesto la necesidad de legislar sobre este campo.El estudio de AETSA toma como referencia España, aunque la situación es extrapolable en líneas generales al resto de Europa.
Dicho estudio lo ha encargado el Instituto de Prospectiva Tecnológica (IPTS en sus siglas en inglés), dependiente de la Comisión Europea y con sede en Sevilla. La conclusión es clara: 'se está haciendo mucho diagnóstico genético y cada vez hay más centros que se dedican a ello, pero no se hace de una manera organizada', según señala Dolores Ibarreta, investigadora del proyecto de Ciencias de la Vida del IPTS. En la actualidad, el que se haga un diagnóstico genético 'depende del conocimiento del médico y del tipo de investigación que hace el centro', con lo que se dan muchas situaciones diferentes. En España, por lo pronto, la competencia en estas materias ha sido transferida a las Comunidades Autónomas, con lo que existe 'poca coordinación nacional'. Los propios centros son conscientes de ello y aseguran que 'no encuentran sistemas de calidad y los piden, lo que es muy positivo porque significa que ven esta necesidad', apostilla Ibarreta
Con este análisis, el IPTS va a realizar un informe para la Comisión Europea en el que se estudien las necesidades actuales del sector, las posibilidades de regulación e incluso las opciones de integración, que pasarían por la creación de una Red europea de Diagnóstico genético para 'asegurar la calidad y la armonización' de lo que se hace. Con todos estos datos, será la Comisión la que tome la decisión política con los pasos a dar a partir de ahora.
Según el estudio de AETSA, en España hay 53 centros que realizan diagnóstico genético, de los que 38 se ubican en hospitales. Por Comunidades Autónomas, Madrid y Cataluña cuentan con nueve cada una, mientras que en Andalucía hay seis, unas cifras no muy altas todavía y que además no sacan partido a todas las posibilidades, ya que en total se realizan pruebas para diagnosticar 214 enfermedades, cuando la media en Europa es de 600 y la actual tecnología ya permite hacer análisis sobre unas 1.000.
Un problema añadido es que 'no hay una formación específica en genética humana', con lo que el personal que trabaja en estos centros tiene, como mucho, unos conocimientos que ha adquirido en una materia que se imparte como asignatura y no como especialidad. Los mayores esfuerzos en este sentido los está haciendo la Sociedad Española de Genética (SEG), que ha establecido un programa de acreditación para el que cuenta con 180 de los profesionales que trabajan en los centros repartidos por toda España. Otra cuestión también por resolver es, cuando se habla de la Sanidad pública, '¿quién paga los tests?'. En este sentido, Ibarreta explica que 'cuando un laboratorio se convierte en referencia le llegan muchas muestras', sobre todo si se trata de un centro público, unos trabajos que en muchos casos también se encargan desde el mismo sector público.
Una curiosidad asociada a esto es que, paradójicamente, los diagnósticos genéticos 'no son muy útiles' para combatir enfermedades de las que se encargan muchas pruebas de este tipo, como ocurre con la hemocromatosis y la trombofilia (que están en los dos primeros puestos de diagnósticos más requeridos) o el Alzheimer, también muy demandado. Estas pruebas son especialmente útiles en enfermedades monogenéticas, ya que permiten descartar su presencia o no, lo que ocurre por ejemplo con las conocidas como enfermedades raras.
Por lo que se refiere al consentimiento informado exigido para realizar estos análisis, un 10 por ciento de los centros todavía no lo hacen, a lo que se añade que el propio sector reconoce que no hay un sistema estandarizado. Por último, los precios oscilan mucho pero se sitúan en una media de 240 euros por test, con picos de 120 euros para casos de fibrosis quística y de 330 para las ataxias.