Vicente Useros. Valencia.- Los dos grupos de investigadores que dirigen el doctor Francisco Palau y Jordi Pérez-Tur, ambos del Instituto de Biomedicina de Valencia, han logrado sendos éxitos para la ciencia en el ámbito internacional. El doctor Jordi Pérez-Tur y su equipo han identificado, en colaboración con otros grupos, un nuevo gen causante de la enfermedad neurológica epilepsia. Por otro lado, el equipo del doctor Francisco Palau, junto con un grupo clínico de La Fe, ha hallado un nuevo gen que provoca otra enfermedad neurológica conocida como Charcot-Marie-Tooth.

En el Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC el estudio de la epilepsia se centra en una forma hereditaria que afecta a circuitos relacionados con la audición, y por ello las crisis que se dan en los pacientes conllevan unos síntomas auditivos.

"Recientemente hemos identificado la alteración genética que provoca la aparición de la enfermedad y ahora nos encontramos en la etapa de caracterización del gen y la proteína", explica Pérez-Tur, quien asegura que hasta ahora "se había visto que todas las alteraciones genéticas que causan alguna forma de epilepsia afectan a proteínas directamente relacionadas con el impulso nervioso, como son los receptores de los neurotransmisores". El gen descubierto en Valencia no pertenece a este grupo de moléculas por lo que los investigadores se encuentran ante un mecanismo diferente de aparición de la epilepsia.

En este sentido, Pérez-Tur aseguró que se trata de un descubrimiento importante puesto que permitirá orientar la investigación terapéutica hacia vías alternativas a las empleadas actualmente. "En un futuro a medio plazo esperamos poder contar con modelos experimentales de la enfermedad, por ejemplo mediante la introducción de copias del gen alterado en animales de laboratorio, que nos permitan conocer mejor los procesos que causan la enfermedad y diseñar estrategias terapéuticas que ayuden a la curación de esta patología", indicó.

Por su parte, Francisco Palau trabaja en las ataxias hereditarias y las neuropatías periféricas hereditarias. Las forma más común de éstas últimas es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), que afecta a los nervios tanto motores como sensitivos. Los enfermos sufren atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, más tarde, de las extremidades superiores, sobre todo a nivel del pie y la pierna y de la mano y el antebrazo. A pesar de que la citada patología posee una gran complejidad genética, los expertos de Valencia han descrito uno de sus genes al que han llamado GDAP1.

Cuando GDAP1 está mutado las personas padecen una forma muy grave de la enfermedad que les lleva a la silla de ruedas en la segunda década de la vida (10-20 años de edad).

Para Francisco Palau, "el descubrimiento del gen es el inicio para entender cómo se produce la enfermedad y cuáles son los mecanismos celulares y moleculares que llevan a la alteración de la función del nervio y la presentación de los síntomas clínicos". La comprensión de estos mecanismos puede dar mucha información sobre hacia dónde dirigir las investigaciones sobre nuevas terapias. "Es importante para plantear otras aproximaciones terapéuticas, como la terapia celular con células madre o la terapia génica", según Palau, que pretende comprender los procesos patológicos básicos para diseñar, a largo plazo, nuevos tratamientos efectivos.

En este momento, el equipo de Palau investiga acerca de los mecanismos patogénicos y la función fisiológica de GDAP1, que se ve alterada en la enfermedad, donde funciona dentro de las células nerviosas, cuando hay mutaciones. "También estamos trabajando en generar modelos experimentales, como es el caso de construir ratones transgénicos que nos permitan compreder los procesos patogénicos y disponer de modelos para ensayos terapéuticos preclínicos", concluye el científico.