Un equipo de neurocientíficos de Duke Health, de la
Universidad de Duke (Estados Unidos), han desarrollado un análisis de sangre que detecta la enfermedad de Parkinson, estableciendo potencialmente una manera de ayudar a diagnosticar la condición antes de que el daño al sistema nervioso empeore, según publican en la revista
'Science Translational Medicine'.
La nueva prueba de diagnóstico basada en la sangre sería un gran avance para la enfermedad de Parkinson, que afecta a 10 millones de personas en todo el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después del Alzheimer.
'En la actualidad, la enfermedad de Parkinson
se diagnostica en gran medida sobre la base de los síntomas clínicos después de que ya se ha producido un daño neurológico significativo', explica la autora principal, Laurie Sanders, profesora asociada en los departamentos de Neurología y Patología de la Facultad de Medicina de Duke y miembro del Centro Duke de Neurodegeneración y Neuroterapéutica.
'Un simple análisis de sangre nos permitiría diagnosticar antes la enfermedad y comenzar antes las terapias --señala Sanders--. Además, un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en estudios farmacológicos, lo que conduciría al desarrollo de mejores tratamientos y potencialmente incluso curas'.
ADN mitocondrial
Como biomarcador para su herramienta de diagnóstico, Sanders y sus colegas
se centraron en el daño del ADN en las mitocondrias. Las mitocondrias son fábricas celulares que convierten la energía bruta en una forma que alimenta a las células. Contienen su propio ADN, que puede sufrir daños por separado del ADN nuclear, que codifica la mayor parte del genoma de un organismo.
Estudios anteriores han asociado el daño del ADN mitocondrial con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, y el equipo dirigido por Duke había informado previamente de una acumulación de daño del ADN mitocondrial específicamente en el tejido cerebral de pacientes de Parkinson fallecidos.
Utilizando la tecnología de
reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés), el equipo de Duke desarrolló un ensayo que cuantificó con éxito niveles más altos de daño en el ADN mitocondrial en células sanguíneas recogidas de pacientes con la enfermedad de Parkinson en comparación con personas sin la enfermedad.
La nueva prueba también identificó
altos niveles del ADN dañado en las muestras de sangre de personas que albergan la mutación genética LRRK2, que ha sido asociada con un mayor riesgo de la enfermedad. El ensayo fue capaz de detectar pacientes con enfermedad de Parkinson con y sin mutaciones LRRK2.
Un análisis posterior en células de pacientes con enfermedad de Parkinson exploró si la prueba basada en PCR del equipo podría determinar la eficacia de una terapia que se dirija a los efectos asociados con la mutación LRRK2.
En estas muestras, la prueba identificó un menor daño al ADN mitocondrial en las células tratadas con un inhibidor de LRRK2 en comparación con las muestras de pacientes que no recibieron el inhibidor. Esto sugiere que el ensayo podría ayudar a identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson que podrían beneficiarse de los tratamientos con inhibidores de la quinasa LRRK2, incluso si no tienen una mutación LRRK2.
'Nuestra esperanza es que este ensayo pueda no sólo diagnosticar la enfermedad de Parkinson, sino también
identificar medicamentos que reviertan o detengan el daño al ADN mitocondrial y el proceso de la enfermedad --señala Sanders--. Esta enfermedad se cobra un terrible peaje en las personas, y todavía estamos sólo tratando los síntomas. Es importante conseguir tratamientos nuevos y eficaces'.
Según apunta, el futuro del equipo de investigación pasa por seguir probando el ensayo en muestras de pacientes en las primeras fases de la enfermedad, antes de que se desarrollen los síntomas.
