La consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer, este hecho se ha demostrado por primera vez, tras las investigaciones del estudio GR@ACE. Dicho estudio, realizado por Ace Alzheimer Center Barcelona, se ha publicado en la revista Translational Psychiatry, perteneciente al grupo Nature.

Si, actualmente, un análisis genético puede analizar el ADN de una persona que vivió hace miles de años, es porque gracias a los avances tecnológicos somos capaces de identificar nuestra procedencia genética hasta cientos de años atrás.

Esta misma tecnología ha permitido a un grupo de investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona detectar en un grupo de personas sin parentesco familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad. Es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.

El artículo científico

Los investigadores han podido observar en el estudio publicado que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12% más de probabilidad de desarrollar Alzheimer. Esto significa que, entre las personas con la enfermedad, se encuentran más personas consanguíneas que en la población general.

El artículo incluye información genética de diez estudios independientes, todos realizados en población europea, llegando a integrar datos de más de 11.000 personas con Alzheimer y de más de 9.000 personas sanas. Esto lo convierte en el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.

Sonia Moreno, autora principal del artículo, que fue genetista en Ace y actualmente es investigadora postdoctoral en la Universidad de Stanford, señala que “el hallazgo es interesante en tanto que permite acercarnos más a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo, aunque necesitaremos estudios posteriores para profundizar en ello”.

Colaboración institucional e internacional

Además, el estudio ha contado con la aportación de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio DEGESCO, en el que participan investigadores de 40 instituciones de todo el país, y la colaboración de la Washington University en St. Louis (Missouri, EE. UU.). Gracias al apoyo, la investigación va un paso más allá y explora los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma (WES, del inglés Whole Exome Sequencing).

Como dato singular, apunta Moreno, el estudio ha buscado la consanguinidad entre personas sin parentesco cercano, es decir, personas que no son familiares entre sí. Este hecho ha superado un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en agrupaciones familiares.

Proyecto basado en tecnologías genómicas

El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos.

Desde un punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está demostrando ser de gran importancia. Los expertos consideran que la caracterización genética de los pacientes con Alzheimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.

Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, se realizó un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colección de Ace, que, con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, es la mayor de Europa.

GR@CE, impulsado por Ace Alzheimer Center Barcelona desde hace más de 5 años, cuenta también con el apoyo de Grifols y de la Fundación “la Caixa”. Además, ha recibido ayudas directas de fondos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).