Los genes y el cáncer son inseparables, pero eso no quiere decir que todos los cánceres sean hereditarios; de hecho tan sólo una pequeña parte de los tumores, entre el 5 y el 10 por ciento lo son. El proceso comienza en las células. Como si se tratara de una sublevación, repentinamente una de las células encargadas de dar forma a un determinado órgano trabaja por su cuenta y mal. ‘Cae enferma’ y transmite esta lacra a sus compañeras.

La enfermedad primero se adueña del ‘vecindario’ y si consigue llegar a las células madre tiene vía libre para invadir a las células de otros órganos, lo que se conoce como metástasis, y expandirse a otras partes del cuerpo. Pero la culpa no es de ellas, sino de los mensajes codificados que controlan todas las funciones del cuerpo, lo que se conoce como genes. Si los genes están defectuosos las células caen enfermas y comienza el declive.

Genes involucrados

Actualmente, los investigadores han identificado alrededor de una veintena de genes que pueden originar un cáncer hereditario y se puede dar con ellos con un sencillo análisis de sangre. El mero hecho de portar alguno de estos genes no significa que se vaya a ser irremediablemente víctima del cáncer, sino que se cuenta con más probabilidades que el resto de las personas de padecerlo. Pero la herencia genética no está detrás de todos los cánceres. Las mutaciones genéticas que en la actualidad se sabe que conducen a esta enfermedad lo hacen a seis tipos muy concretos: el de mama, el colorrectal, el de ovario, el melanoma, el tumor de Wilms (cáncer renal) y el retinoblastoma (cáncer ocular infantil). Es precisamente en este último donde los datos son más impactantes: en el 40 por ciento de los casos de retinoblastoma el origen está en la herencia genética.

Con el cáncer de mama, ovario y colorrectal la relación es menor. Sólo entre un 5 y un 10 por ciento de todos los casos que se producen son hereditarios y los genes responsables están perfectamente identificados. El de mama y el de ovario están relacionados con la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, de tal forma que las mujeres que presentan una alteración de estos genes tienen un riesgo de entre un 50 y un 85 por ciento de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida, frente al 10 por ciento que presenta la población general. En el cáncer de ovario, el riesgo varía entre el 10 y el 45 por ciento.

Consejo genético

Pensando en todas aquellas personas que tienen o pueden tener una enfermedad hereditaria se ha creado lo que se conoce como consultas de consejo genético. En ellas se informa de la posibilidad de padecer un determinado cáncer, de transmitirlo a la descendencia y de las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden poner en marcha. No es fácil saber si una persona porta una mutación genética o no y tan sólo los profesionales familiarizados con el cáncer hereditario son capaces de saber si un cáncer se puede heredar o no en una familia. Por ello, si sospecha poder ser portador de esta herencia tiene la posibilidad de acudir a los profesionales que atienden estas consultas. De su historial familiar y personal depende que consideren o no la posibilidad de realizar un test genético.

El test genético, normalmente, no es más que un análisis de sangre en el que se localizan los genes que pudieran están involucrados en un determinado cáncer, por ejemplo el BRCA1 y BRCA2 en el de mama y ovario, y se comprueba si hay alguna mutación en ellos o no funcionan correctamente. Si es así, ésta podría ser la razón de que se hayan dado varios casos en una misma familia y pone sobre aviso a la persona que se ha realizado el análisis. Y es que, por norma general, las enfermedades oncológicas hereditarias se transmiten de una forma que se denomina autosómica dominante, esto significa que el 50 por ciento de los descendientes de una persona portadora de dicha alteración son susceptibles de heredarla. Con los resultados del test se pueden establecer una serie de medidas dirigidas a conseguir un diagnóstico precoz e incluso a prevenir la aparición del problema.

Claves del cáncer hereditario

Las puertas de las consultas de consejo genético están abiertas para todas aquellas personas que se sientan amenazadas por un posible cáncer hereditario. Es normal que se sienta asustado al ser testigo de cómo diferentes miembros de su familia padecen o han padecido cáncer, pero la respuesta al porqué no está obligatoriamente en los genes. Se puede decir que las sospechas están fundadas cuando se han diagnosticado en la familia varios casos de un mismo tipo de cáncer a edades tempranas. Y, por el contrario, la herencia genética no suele tener ninguna relación cuando el cáncer se localiza en distintos órganos en cada familiar y se diagnostica cuando son mayores de 50 años.

En resumen: si en su familia hay varios casos de un mismo tipo de cáncer a edades tempranas lo mejor es que acuda primero a su médico de familia. Es él quien, si cree que hay razones para pensar en un cáncer hereditario, le remitirá a una consulta de consejo genético. Una vez allí los profesionales estudiarán diferentes parámetros para saber si la herencia tiene algo que ver o no. Muchas veces la recopilación de una historia familiar con varios casos de cáncer de la misma localización deja ver unos patrones de agregación que sólo pueden ser explicados por la presencia de alguna alteración genética familiar. Otras veces, es el tipo de tumor, o su localización, o una edad de presentación inusualmente temprana (menos de 50 años) lo que permite identificar un cáncer hereditario. El test genético confirmará o descartará las sospechas.

Psicología

No es fácil afrontar la realización de este test genético sin una cierta ansiedad. Primero porque los resultados pueden tardar entre uno y cuatro meses, dependiendo de los genes estudiados, y segundo porque el miedo es libre y nadie puede frenarlo. De ahí que los especialistas que trabajan en las consultas de consejo genético, además de informar y asesorar, apoyen psicológicamente a las personas que atienden. Cuando una persona recibe la noticia de que realmente porta en su interior una mutación genética que puede conducir a ella y a su familia a un determinado tipo de cáncer, necesita el apoyo de los especialistas para reorganizar su vida y afrontarlo sin ansiedad.

Confidencialidad

Los beneficios de los estudios genéticos son indudables pero aún queda mucho camino por delante. Muchos de los genes implicados en el cáncer familiar aún no se conocen pero la investigación no cesa en sus intentos de dar con ellos. Se es-

pera que en los próximos años se hayan desvelado muchas de las preguntas que hoy nos hacemos en relación a este tema, pero con el progreso surgen nuevas polémicas que hay que zanjar cuanto antes. Países como EE.UU. y Reino Unido han abierto un debate sobre la confidencialidad de estos estudios genéticos. Especulan con la posibilidad de que las compañías de seguros y las empresas tengan acceso a estos resultados y, por ejemplo, aumenten el precio de la póliza a quien tenga más probabilidades de acabar padeciendo un cáncer o bien le excluyan directamente de un proceso de selección laboral por ello. No tenga en cuenta estas especulaciones. La información que se maneja en las consultas de consejo genético

es personal y confidencial y, por tanto, no se puede comunicar a nadie sin la autorización explícita de la persona afectada.

Prevención

Algunos cánceres hereditarios se pueden prevenir y, ante estos casos, los expertos de la consulta de consejo genético se plantean tres posibilidades: el diagnóstico precoz, la cirugía preventiva y la quimioprevención.

El diagnóstico precoz se basa en la realización de pruebas de detección de un determinado tipo de cáncer, utilizando técnicas, en ocasiones, no habituales en ese caso en concreto y empezando a edades más precoces. Programas de este tipo han conseguido reducir la incidencia de cáncer en algunos tumores por encima del 50 por ciento.

Aunque suene duro, cuando el riesgo de padecer cáncer es extremadamente alto se puede optar por extirpar el órgano que, casi con seguridad, va a dar problemas. Los resultados en cáncer de mama y de colon hereditarios están siendo buenos y no hay que tener reparos en contar con este tipo de cirugía como una opción más dentro del asesoramiento genético. Por último, la quimioprevención, es decir, el uso de fármacos para reducir el riesgo de padecer cáncer, aún es cosa del futuro. A día de hoy sólo podemos decir que se sigue investigando al respecto y que ya se están obteniendo algunos resultados prometedores.

Si cree que puede necesitarlo, busque consejo genético. No olvide que dos de los tumores más importantes en el campo del cáncer hereditario, como son el cáncer de mama y el colorrectal, pueden prevenirse en un porcentaje muy importante de casos con el asesoramiento correcto y las medidas preventivas más eficaces.

Fuentes: Sociedad Española de Oncología Médica y Colegio de Farmacéuticos de Barcelona.