Los defectos epigenéticos en el genoma humano están muy extendidos y ocurren en cientos de genes que se sabe que causan enfermedades genéticas, según publica el ‘American Journal of Human Genetics’.

“Nuestro trabajo muestra que algunos tipos de mutaciones que causan enfermedades no se detectarán por las pruebas genéticas estándar que sólo examinan la secuencia del ADN”, señala Andrew Sharp, doctor en Filosofía y profesor Asociado de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí.

Defectos epigenéticos asociados a enfermedades

Los autores identificaron miles de epivariaciones, lo que demuestra por primera vez que estos son eventos relativamente frecuentes en los seres humanos. También demostraron que se asocian con frecuencia con una expresión génica aanómala. Los hallazgos indican que las epivariaciones probablemente contribuyan a una fracción significativa de muchos tipos diferentes de enfermedades genéticas.

Los investigadores explican que algunos de estos defectos epigenéticos son causados por una rara variación de la secuencia de regulación. Alrededor de un tercio se producen somáticamente. Un análisis más detallado de los datos también identificó muchas expansiones repetidas de CGG novedosas que subyacen a algunas epivariaciones.

Durante la última década, han aparecido en la literatura informes aislados de defectos epigenéticos que causan enfermedades, incluidos cánceres hereditarios de mama y colon. Sin embargo, se pensó que estos eran eventos muy raros.

Los investigadores buscaron identificar la prevalencia de este tipo de mutación en el genoma humano, determinar su impacto en todos los tipos de enfermedades mendelianas y obtener información sobre las causas subyacentes y la biología de las epivariaciones.