Un equipo de investigadores ha desarrollado una nueva puntuación de riesgo genético que podría ayudar a identificar mucho antes a los individuos en riesgo de enfermedad cardiaca coronaria (CHD, por sus siglas en inglés). El diseño de esta herramienta fue financiado parcialmente por la Fundación Británica del Corazón (BHF, por sus siglas en inglés) y el Instituto Nacional de Investigación Científica (NIHR, por sus siglas en inglés), en Reino Unido.
La CHD afecta a más de 2,3 millones de personas en Reino Unido y la enfermedad es responsable de cerca de 70.000 muertes en Reino Unido cada año, la mayoría causados por un ataque al corazón. La nueva prueba es el resultado de una colaboración internacional en relación con el profesor Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester, que recientemente ha sido nombrado director médico de la BHF, con investigadores en Australia, Finlandia, Alemania y Países Bajos.
Los factores genéticos contribuyen de manera significativa al riesgo de cardiopatía coronaria. Los recientes avances en genética han llevado a identificar muchos polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés), diferencias muy pequeñas en nuestro ADN que varían de persona a persona. La investigación, publicada en 'European Heart Journal', muestra cómo el uso de este nuevo conocimiento podría allanar el camino a intervenciones preventivas antes y de manera más personalizada.
Al analizar más de 49.000 SNPs, los investigadores crearon una puntuación, conocida como una puntuación de riesgo genómico (GRS, por sus siglas en inglés) y demostraron que cuanto mayor sea el GRS mayor es el riesgo futuro de enfermedad coronaria. Las personas con un GRS por encima del 20 por ciento tenían cinco veces más de riesgo de por vida de CHD que los de la parte inferior al 20 por ciento.
En la actualidad, las puntuaciones de riesgo clínicas se basan en factores de riesgo conocidos para la enfermedad coronaria, como el nivel de colesterol, la presión arterial alta o la diabetes y el tabaquismo. Pero estos resultados son imprecisos y no se puede identificar a una gran proporción de las personas que desarrollan enfermedades del corazón.
Identificar a los pacientes para una intervención temprana
Los investigadores demostraron que el GRS fue independiente de las puntuaciones de riesgo clínico y mediante la combinación de las dos herramientas de puntuación de riesgo fueron más capaces de predecir a las personas que estaban en riesgo de desarrollar enfermedad coronaria en los siguientes diez años.
El profesor del BHF, Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester y uno de los autores del trabajo, señala: 'Éste es el primer estudio grande que muestra los beneficios potenciales del uso de una puntuación de riesgo genético más allá de los métodos actuales para identificar a las personas en mayor riesgo de enfermedad cardiaca coronaria. Ya sabemos que las enfermedades del corazón comienzan a una edad temprana, varias décadas antes de que se desarrollen los síntomas y lo mejor es aplicar mucho antes medidas preventivas, especialmente a aquellos que están en mayor riesgo'.
'Desafortunadamente, las puntuaciones de riesgo clínicas actuales no son buenas en la evaluación de riesgos hasta la mediana edad. Sin embargo, la GRS, que se basa en su ADN, se puede aplicar a cualquier edad. Se necesitan más estudios para demostrar el valor clínico preciso de este enfoque en diferentes poblaciones. Sin embargo, la identificación temprana de las personas que más se beneficiarían de cambios de estilo de vida y medicamentos para reducir el riesgo de un ataque al corazón podría salvar incontables vidas'.
Según Mike Knapton, director médico asociado de la Fundación Británica del Corazón, que ayudó a financiar la investigación, esta herramienta podría ser muy valiosa para identificar con mayor precisión a las personas con más riesgo de desarrollar enfermedades del corazón.
'Sin embargo, es importante recordar que tener una predisposición genética a la enfermedad coronaria no garantiza que la persona vaya a tener un ataque al corazón', afirma. Gracias a la investigación, las personas identificadas como de mayor riesgo puede reducir sus probabilidades de tener un ataque al corazón por dejar de fumar, hacer ejercicio regularmente, controlar su peso y tomar la medicación prescrita, como una estatina, según este experto.