Redacción. Madrid.- La investigación sobre las causas de las malformaciones congénitas es básica para una prevención primaria, según ha destacado en conferencia de prensa la presidenta de la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (Aseremac), María Luisa Fernández Frías, quien destacó el estudio que sobre fenocopias "se está finalizando actualmente, que ayudará a diferenciar los síndromes genéticos de aquellos otros provocados por factores ambientales como, por ejemplo, los fármacos".

Esta asociación, a través del acuerdo firmado con la Fundación AstraZéneca, recibirá una ayuda de 36.000 euros en dos años para continuar con sus proyectos de investigación, dirigidos a la prevención primaria de las malformaciones congénitas.

Martínez Frías desmitificó la idea generalizada de que las embarazadas no deben tomar fármacos. "Sólo deben tomar los que estén indicados a su situación particular", dijo y agregó que, si antes de instaurar cualquier tratamiento hay que hacer una valoración beneficio-riesgo, esto es más importante aún en la embarazada. Abogó por un uso racional del medicamento, "quitando miedos innecesarios, pero informando muy claramente a las mujeres que planean un embarazo y a las que ya están embarazadas que no deben tomar fármacos sin consultar con su médico".

A través del Estudio Corporativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) se controlan más de 100.000 nacimientos anuales -el 27 por ciento- a través de la colaboración de 87 hospitales. "Desde 1976, formamos un grupo de investigación multidisciplinar y multicéntrico en el que participan médicos de todo el país enviando los datos y considerándose parte de este equipo", señaló Martínez Frías. Actualmente se dispone de información sobre 32.000 niños malformados.

La mayor causa de malformaciones congénitas, incluso exceptuando el síndrome de Down, son las alteraciones cromosómicas, apuntó la presidenta de Aseremac. "Con las nuevas técnicas de citogenética molecular es posible detectar anomalías muy pequeñas y críticas, que antes no se identificaban. Esto está permitiendo reconocer como síndromes de causa cromosómica casos cuya causa antes se desconocía", explicó. "Nuestro objetivo", dijo, "es ver cómo podemos ejercer la prevención primaria, que es lo que verdaderamente evita el sufrimiento".

Con relación al tabaco Martínez Frías incidió en que la mujer embarazada no debe estar expuesta al tabaco, ni como fumadora pasiva. "Existen evidencias de que el tabaco aumenta el riesgo de muerte súbita del lactante, incluso entre las fumadoras pasivas", añadió. Y citó también el ejemplo de los nacimientos de niños con labio leporino, ya que se ha visto que el riesgo de tener niños con esas anomalías es mucho mayor (10 veces más) en las madres fumadoras que tienen una determinada constitución genética.

En el caso del alcohol destacó que "no hay dosis mínima que podamos considerar segura". Se refirió a los malentendidos que genera el hablar del efecto cardiosaludable del vino, ya que si una embarazada tiene una determinada susceptibilidad genética incluso esas dosis bajas de alcohol pueden ser dramáticas para el desarrollo del futuro bebé. De hecho, indicó que en Estados Unidos "el alcohol está considerado como la primera causa prevenible de retraso mental", por lo que la única dosis segura de alcohol para las embarazadas es "cero".

Finalmente se refirió a los cambios sociales que están ocurriendo en nuestro país, debidos a la inmigración, y que van a hacer necesario tener en cuenta qué datos pueden estar influenciados por la etnia de los padres y cuales por el contexto socio-económico-cultural.

"La prevención primaria es el único camino que lleva a la disminución del sufrimiento, al incremento de la salud y la calidad de vida, sin olvidar que, además, son medidas rentables desde el punto de vista económico".