Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. A menudo conocida como la “enfermedad de Lou Gehrig”, enfermedad de la neurona motora o enfermedad de Charcot. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal.

Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de allí a los músculos de todo el cuerpo. La degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de estas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos.

6.000 casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica en México

Mundialmente se calcula que exista un caso por cada 20.000 personas, mientras que en México se calcula que hay 6,000 casos diagnosticados. Hasta el momento se desconoce cuáles son las causas de la ELA. En el 95% de los casos la ELA es esporádica y un 5% es hereditaria.

El efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios provoca que los pacientes en las etapas finales de la enfermedad puedan quedar totalmente paralizados y con repercusiones en la deglución y la respiración, pero la sensibilidad y la inteligencia se mantienen inalteradas. Los músculos relacionados al control de esfínter y sexualidad tampoco se ven afectados.

Un paciente con ELA vive de dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico. No obstante, esta enfermedad es variable y muchos pacientes llevan una vida de calidad durante años. El 20% de los pacientes viven 5 años o más, el 10% más de 10 años y el 5% vivirá 20 años.

Fármaco BHV-0223

En 2018, la FDA aprobó la revisión del medicamento BHV-0223. Se trata de dosis más baja que el riluzol en una versión sublingual, lo que facilitaría a los pacientes con dificultades de deglutir. Su aprobación lo convertiría en el único tratamiento efectivo disponible para ALS que no requiere deglución.

Sin embargo, en 2019 la misma FDA aplazó la aprobación de la versión sublingual por un ingrediente farmacéutico activo utilizado en un estudio de 2017 de Nurtec (riluzol) como medicamento bioequivalente en su respuesta a una solicitud de aprobación del tratamiento para la  esclerosis lateral amiotrófica (ELA), anunció su desarrollador, Biohaven Pharmaceuticals.

En un comunicado, los desarrolladores declararon “Estamos haciendo todo lo posible para trabajar con la FDA y el fabricante de API para resolver este asunto, que creemos que es de naturaleza más técnica”, dijo Robert Berman, MD, director médico de Biohaven.

El ensayo mencionado fue realizado en 138 voluntarios sanos y mostró ser tan efectivo como Rilutek a un nivel de dosis 20% más bajo, es decir, 40 mg frente a 50 mg, reduciendo el riesgo de daño hepático. También demostró que el perfil farmacocinético, es decir, el cómo se absorbe, distribuye, metaboliza y excreta, es equivalente al otro medicamento. Los resultados de la fase 1 demostraron que logró exposiciones sanguíneas similares a en una dosis más baja.

La compañía ha agradecido a la comunidad ELA, incluidas las personas y los cuidadores que viven con esta enfermedad, por su participación en los ensayos clínicos BHV-0223 y el programa de acceso temprano “, dijo John Tilton, director comercial de Biohaven para enfermedades raras y huérfanas. “Biohaven sigue comprometido a abordar las necesidades insatisfechas de los pacientes con ELA en múltiples frentes, incluidos otros activos de tubería novedosos que consideraremos buscar en la ELA”.

En la actualidad, la FDA no ha emitido respuesta. Sin embargo, miles de pacientes en el mundo esperan la deliberación que pueda mejorar su calidad de vida.

Organizaciones como la ELA Comunidad – Esclerosis Lateral Amiotrófica realizarán eventos virtuales para realzar la conmemoración y orientar a médicos y pacientes.