Redacción, Madrid.-En la actualidad, se estima que entre el 1 y el 5 por ciento de los pacientes tipo 2 y hasta un 10 por ciento de los casos de diabéticos tipo 1 son diabéticos "Mody", mal diagnosticados. "Un número importante de estas personas no están diagnosticadas correctamente, y como consecuencia, pueden no estar recibiendo el tratamiento adecuado", tal como ha reiterado el doctor Antonio Luis Cuesta, presidente del I Encuentro del Grupo Europeo para el Estudio de la Diabetes Monogénica, que, organizado por el Grupo de Trabajo de Diabetes Mody, de la Sociedad Española de Diabetes (SED) se ha celebrado en Málaga.
La diabetes Mody (maturity onset diabetes of the young) que padece alrededor del 4 por ciento del total de los pacientes diabéticos, es un tipo de diabetes monogénica que la padece alrededor del 8 por ciento de todas las personas con diabetes, y que está causada por una alteración genética que provoca el funcionamiento anormal de las células del páncreas que producen insulina, de forma que la secreción de ésta es insuficiente.
Hasta ahora, se han descubierto seis tipos de mutaciones distintas que dan lugar a seis clases de diabetes Mody. De ellos, la más frecuente son el 2, que se presenta en la infancia con alteraciones o subidas de la glucosa en sangre muy pequeñas, por lo que, a veces, incluso, pasa desapercibida. El 3, que aparece alrededor de los 18-20 años, produce alteraciones o subidas importantes de glucosa en sangre.
Mody 2 y 3, las más frecuentes
La diabetes Mody 2 representa del 8 al 63 por ciento de todos los casos de Mody y está ocasionada por una alteración en el gen de la glucocinasa, que ejerce un gran control sobre el metabolismo de la glucosa. Por otra parte, del 8 al 63 por ciento de todos los casos de diabetes Mody, son Mody 3, ocasionada por la alteración en el gen que codifica el factor de transcripción HNF-1″. De esta forma, se estima que este subtipo de diabetes es responsable de cerca del 3 por ciento de los casos en los pacientes con un diagnóstico clínico de diabetes tipo 2.
Diagnóstico Mody
Tal como explica la doctora Roser Casamitjana, consultora senior del Servicio de Hormonología del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínico de Barcelona, "el primer paso que hay que dar para el diagnóstico de este tipo de diabetes es constatar que existe una herencia autosómica dominante, por la que al menos en tres generaciones haya individuos que presenten el mismo fenotipo o características, descartando la posibilidad de que se trate de una diabetes tipo 1, para lo cual es importante conocer la historia familiar y verificar que el diagnóstico se haya hecho en edad joven".
A continuación, "resulta importante confirmar el tipo de Mody que sufre cada paciente, para lo que se debe llevar a cabo el diagnóstico genético, que se realiza mediante biología molecular y permite saber si existe una mutación y de qué tipo se trata", tal como ha añadido esta experta.
"No obstante "reconoce la doctora Casamitjana- en el 20 por ciento de los pacientes en los que se ha diagnosticado diabetes Mody, según la historia clínica y familiar, no se ha conseguido encontrar ninguna mutación genética".