Un nuevo estudio impulsado por la
Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) ha demostrado que la acumulación de hierro en el cerebro en personas con hemocromatosis hereditaria se relaciona con un
mayor riesgo de trastornos del movimiento.
Esta enfermedad viene causada por una mutación genética que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro, lo que provoca daños en los tejidos y afecciones como enfermedades
hepáticas, problemas cardíacos y diabetes.
Sin embargo, investigaciones escasas y contradictorias habían sugerido que el cerebro estaba a salvo de la acumulación de hierro gracias a la
barrera hematoencefálica, una red de vasos sanguíneos y tejidos compuesta por células muy próximas entre sí que protege contra los patógenos y las toxinas invasoras.
En cambio, en este nuevo estudio, publicado en
'JAMA Neurology', los investigadores de la Universidad de California en San Diego, junto con sus colegas de la
Universidad de California en San Francisco, la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins y el Instituto Laureate para la Investigación del Cerebro, informan de que los individuos con dos copias de la mutación genética (una heredada de cada progenitor) muestran evidencias de una acumulación sustancial de hierro en las regiones del cerebro responsables del movimiento.
Factor de riesgo para desarrollar Parkinson
Los hallazgos sugieren que la mutación genética principalmente responsable de la hemocromatosis hereditaria puede ser un factor de riesgo para el desarrollo de trastornos del movimiento, como la
enfermedad de Parkinson, que es causada por una pérdida de células nerviosas que producen el mensajero químico dopamina.
Además, los investigadores descubrieron que los varones de ascendencia europea portadores de dos de las mutaciones genéticas tenían un mayor riesgo; las mujeres, no.
'El efecto específico del sexo coincide con el de otros trastornos secundarios de la hemocromatosis', afirma el primer autor, el doctor Robert Loughnan, becario postdoctoral del
Laboratorio de Neurociencia y Genética de la Población de la UC San Diego.
'Los varones muestran una carga de enfermedad mayor que las mujeres debido a procesos naturales, como la menstruación y el parto, que expulsan del cuerpo el exceso de hierro acumulado en las mujeres', explica el primer autor.
Así, el estudio observacional consistió en la realización de resonancias magnéticas a 836 participantes, 165 de los cuales presentaban un alto riesgo genético de desarrollar hemocromatosis hereditaria, que afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas de raza blanca no hispana, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Los escáneres detectaron importantes depósitos de hierro localizados en los circuitos motores del cerebro de estos individuos de alto riesgo.
A continuación, los investigadores analizaron los datos de casi 500.000 personas y descubrieron que los varones, pero no las mujeres, con alto riesgo genético de hemocromatosis tenían un riesgo 1,8 veces mayor de desarrollar un trastorno del movimiento, y muchas de estas personas no tenían un diagnóstico simultáneo de hemocromatosis.
Hemocoromatosis
'Esperamos que nuestro estudio pueda concienciar más sobre la
hemocromatosis, ya que muchos individuos de alto riesgo no son conscientes de las cantidades anormales de hierro que se acumulan en sus cerebros', afirma el autor principal, Chun Chieh Fan. 'El cribado de los individuos de alto riesgo para su detección temprana puede ser útil para determinar cuándo intervenir para evitar consecuencias más graves', expresa.
Según Loughnan, los hallazgos tienen una importancia clínica inmediata porque 'ya existen
tratamientos seguros y aprobados para reducir el exceso de hierro resultante de la mutación genética'. Además, los nuevos datos pueden conducir a nuevas revelaciones sobre cómo se acumula el hierro en el cerebro y aumenta el riesgo de trastornos del movimiento.
