En el Día Mundial de las Enfermedades Raras se pone de manifiesto los retos que aún perciben estos pacientes. Así, según una encuesta llevada a cabo por EURORDIS, sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa, los resultados concluyeron que el 25 por ciento de los pacientes esperan entre 5 y 30 años a obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo, el 40 por ciento recibieron un diagnóstico incorrecto.

Una de las principales consecuencias de esta demora es que los pacientes pasan este tiempo sin tratamiento o con una asistencia inadecuada, que conlleva un problema para su salud, pero también de sobrecostes para el sistema. No hay que perder de vista que actualmente se estima que hay más de 350 millones de pacientes en todo el mundo con enfermedades raras y solo el 5 por ciento de las 7.000 enfermedades raras conocidas disponen actualmente de tratamiento adecuado.

Ante esta situación, la compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, ha anunciado la creación de la Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease. Este acuerdo se realiza en alianza con Microsoft y EURORDIS  —organización europea dedicada a garantizar el bienestar de pacientes con enfermedades raras— y forma parte del gran compromiso de Shire con los pacientes, cuidadores y familias afectadas por enfermedades raras y con la investigación para fomentar la detección precoz.

Global Commission

Teniendo en cuenta que el inicio del camino hacia el diagnóstico comienza, en la mitad de los casos, en la edad infantil, y que de hecho un 30 por ciento de los pacientes tiene una esperanza de vida menor de 50 años,  el objetivo de este acuerdo entre Shire, Microsoft y EURORDIS pasa por intentar reducir el largo camino existente en el diagnóstico de estas patologías, tratando de eliminar las barreras para un más rápido diagnóstico.

Para ello, la Global Commission trabajará con expertos de múltiples sectores, incluyendo asociaciones de pacientes, instituciones académicas y de investigación, hospitales y sistemas de salud, organizaciones políticas, compañías de tecnología y biotecnología, para desarrollar una hoja de ruta muy necesaria para ayudar a guiar el campo de las enfermedades raras en la aceleración tiempo para el diagnóstico. Esta comisión, que espera publicar sus hallazgos a principios de 2019,  abordará este desafío diagnóstico gracias a la creatividad, la experiencia tecnológica y el compromiso de cada uno de sus miembros.

Asimismo, cabe recordar que desde España Shire se está llevando a cabo un amplio programa de formación continuada sobre diferentes enfermedades raras y de alta especialización a través de reuniones médicas, foros y congresos, como es el caso del Instituto de Enfermedades Minoritarias.