Cerca de un 50 por ciento de las enfermedades raras cursa con afectación neurológica. Es un dato facilitado por la Sociedad Española de Neurología (SEN), con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) ha calculado que en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica poco frecuente. Del total, más de un 60 por ciento todavía no tiene un diagnóstico.

Maria Jesús Sobrido, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, ha analizado estos datos. “El retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema. En todo caso, las tecnologías actuales de análisis masivo, como la genómica, metabolómica y proteómica, están cambiando el panorama”.

“Precisamente, la ERN-RND y otras redes europeas sobre enfermedades raras realizan consultas virtuales multidisciplinares e impulsan registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos”, ha indicado.

Según Sobrido, la detección precoz de una patología poco frecuente es muy complicada. “Para acortar el tiempo hasta el diagnóstico es necesario tener un elevado índice de sospecha. Además, debemos ser prudentes porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto para el paciente y su familia”.

Afectación neurológica

La SEN ha recordado que el Instituto de Salud Carlos III ha impulsado un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de enfermedades raras. “El Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN pretende que nuestros pacientes se puedan beneficiar de los recursos disponibles en España y Europa. La colaboración con las asociaciones de pacientes es también fundamental”, ha dicho María Jesús Sobrido.

Según esta sociedad científica, en el año 2000 la Agencia Europea del Medicamento (EMA) solo tenía autorizados ocho medicamentos huérfanos. En la actualidad, esa cifra se acerca a los 200, «aunque no todos están disponibles en España».