La Sociedad Española de Medicina Interna ha comenzado la XI Reunión VIRTUAL de Enfermedades Minoritarias. Durante la misma, más de 280 médicos internistas analizan las principales novedades diagnósticas y terapéuticas de estas patologías.  Las mismas también son conocidas como enfermedades raras. Durante la reunión virtual, también se ha desarrollado la II Reunión en Enfermedades Minoritarias para residentes. En el marco de esta II Reunión, se entregarán los premios al mejor caso clínico y al mejor currículum.

El médico internista es una figura clave en el manejo de enfermedades minoritarias en unidades multidisciplinares. No hay que olvidar que muchas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo. Asimismo, en este foro se puso de manifiesto que más del 90 por ciento de estas patologías tienen origen o causa genética. Por otra parte, el 65 por ciento son graves, invalidantes y complejas.

Manejo de las enfermedades minoritarias

Muchas de las enfermedades minoritarias son severas, crónicas y progresivas. En gran parte se caracterizan por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad.

Los internistas centraron este debate en algunas de las patologías más complejas. Entre ellas destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis (enfermedad ultra-rara) o las enfermedades lisosomales (mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher).

Asimismo, también se ha hablado de nuevas perspectivas en este área. En concreto, a lo relacionado con defectos inmunitarios y COVID, la genética y la inteligencia artificial en las EEMM. Por último, se ha dedicado una mesa a la Amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales.