Aunque existen muy pocos datos del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), en Estados Unidos se estima una incidencia anual de 1-2 casos/millón de habitantes. En Europa, un estudio multicéntrico demuestra una incidencia de 0,11 casos/millón de habitantes de entre 0 y 18 años. Por otro lado, la EMA (European Medicines Agency) señala que puede ser 3,3 pacientes/año en menores de 18 años, con cifras inferiores en edad adulta.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Michelle Cecilia Aréchiga Andrade, nefróloga pediatra, explica que el SHUa es una enfermedad donde hay una hemólisis migroangeopática que afecta a múltiples sistemas y órganos, como el riñón, y con el cual se puede hacer el diagnóstico.

Afectación de muchos sistemas

Esta enfermedad se manifiesta de forma muy variada. Afecta a muchos sistemas. Puede iniciar con fiebre, diarrea en el 33% de los casos cuando es atípico, convulsiones, neumonía o cualquier infección por bacterias, hongos, o virus.  También puede ser generada por enfermedades inmunológicas como lupus, dermatomiositis, por embarazo e inclusive por COVID-19.

Es importante destacar que, en este tipo de enfermedades, el desorden está en nuestro sistema del complemento. Pero en SHUa no hay quien regule al complemento por lo que desencadena la triada característica que es anemia, trombocitopenia y falla renal. Actualmente, se sabe que además de estas tres principales características, afecta a múltiples órganos. De ahí el nombre que recibe: hemolítico porque hay hemólisis, y urémico porque la uremia es causada por el daño renal.

El diagnóstico certero y oportuno es fundamental porque se puede confundir con otras enfermedades que dan la misma sintomatología. El paciente llega de primera línea con el pediatra, médico general o internista, con síntomas generales, y puede haber un diagnóstico errático. Por eso, se debe tomar en cuenta si el paciente presenta sopor, convulsiones, somnolencia, diarrea, micro infartos, alteraciones en el ritmo cardiaco, neumonía, tromboembolias o microangiopatía en la piel, señalan los expertos.

Estudios de laboratorio para el diagnóstico

La Dra. Aréchiga, menciona que para confirmar la sospecha de SHUa se deben hacer estudios de laboratorio que van a incitar a buscar más allá. “Se realiza una biometría hemática para encontrar anemia o trombocitopenia, que puede ser leve en un principio -debido a la etiología de la enfermedad-, y, posteriormente, una franca trombocitopenia”.

Debido a la etiología de la enfermedad se va a mermar la función del riñón, e incia con una proteinuria, hematuria, y, en casos graves, puede haber anuria y definitivamente la elevación de los azoados.

“Hay que descartar otro tipo de enfermedades como una púrpura citopénica trombótica o un síndrome urémico hemolítico que sea atípico causado por una shiga toxina, que no descarta que pueda ser atípico”, explica la Dra. Aréchiga.

El SHUa es de inicio súbito y se pueden observar las manifestaciones a cualquier edad. “Sin embargo, en el recién nacido es mucho más agresivo y los desenlaces que hemos tenido hasta el momento han sido fatales. En los niños que tienen mayor actividad del sistema del complemento podemos diagnosticarlo con mayor frecuencia”.

Aunque se puede manifestar por igual en hombres y mujeres, es más frecuente en las niñas. Esto es debido a que ellas tienen más casos de lupus, enfermedad que ha sido asociada a desencadenar el síndrome urémico hemolítico atípico, señaló la experta.

Acceso rápido al tratamiento

Desde 2012 en México se cuenta con un tratamiento de anticuerpo monoclonal que frena el origen de la enfermedad al bloquear el complemento para que no siga el daño multiorgánico. Sin embargo, para acceder a este tratamiento se necesita un tercer nivel de atención médica.

“Hay que dejar bien claro que el tratamiento es el soporte vital, con una calidad de vida de los pacientes buena y normal. Si accedemos al tratamiento dentro de las primaras 48 horas del diagnóstico, el paciente no tendrá secuelas como diálisis crónica e inclusive neurológicas y salvará la vida”, apuntó. En México no existen guías de tratamiento y son indispensables para unificar criterios en el contexto de diagnóstico y tratamiento.

Finalmente, la Dra. Michelle Aréchiga, asegura que SHUa es una enfermedad no tan rara y lo que hace falta es diagnosticarla. “Muchos de los pacientes pueden morir en espera del diagnóstico, por eso es importante trasladar al paciente cuando se tiene la sospecha con el especialista, para que empiece con un tratamiento multidisciplinario, porque es una enfermedad multisistémica. No discriminar los síntomas y empoderar al paciente para preservar su vida”.