Santander acoge el VIII Simposio del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), perteneciente a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Durante este encuentro, uno de los temas más destacados es la importancia que ha cobrado la incorporación de las técnicas de secuenciación masiva, como la NGS,  y la aparición de nuevos marcadores citogenéticos en determinadas neoplasias hematológicas.

En concreto, lo que han conseguido estas técnicas NGS,  es mejorar su estratificación y tratamiento. Tanto es así que en la recién publicada clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) aparecen nuevas entidades relacionadas con la incorporación de nuevos marcadores, tanto moleculares como citogenéticos.

Las neoplasias de precursores linfoides de tipo B constituyen una de las entidades más beneficiadas por estos avances. Así, durante este Simposio, Sabina Chiaretti, del departamento de Biotecnologías Celulares y Hematología de la Universidad “La Sapienza” (Roma-Italia), ha analizado las LAL 2 B BCR-ABL1-like. “Afectan fundamentalmente a varones jóvenes, que debutan con un elevado recuento celular y presentan un pronóstico generalmente desfavorable”, ha apuntado la experta. “A día de hoy no existe una aproximación diagnóstica y terapéutica estandarizada para estos pacientes”. Estas entidades presentan una serie de marcadores genéticos característicos que afectan a determinados genes o regiones cromosómicas. El pronóstico es variable y, en algunos casos, existe un tratamiento específico.

Avances en las leucemias

Por su parte, los más recientes avances en el estudio de las mutaciones mediante técnicas NGS en la leucemia mieloide aguda también  han permitido conocer el perfil genético de esta entidad y se empiezan a establecer grupos de riesgo en función de la combinación de mutaciones que presenta el paciente.

En la actualidad, la combinación del estudio del cariotipo y de ciertas mutaciones establecen la estratificación pronóstica de los pacientes con esta patología. En este sentido, la presencia de alteraciones que afectan a los genes KMT2A y MECOM, la pérdida de los cromosomas 5q, 7q o 17p y/o la presencia del cariotipo complejo (con 3 ó más alteraciones citogenéticas) se asocian a un peor pronóstico. El mejor conocimiento del perfil mutacional de la leucemia mieloide aguda en un futuro no muy lejano permitirá, en combinación con los estudios citogenéticos, establecer una mejor estratificación de estos pacientes y, por consiguiente, un tratamiento más óptimo.

Asimismo, en la leucemia linfática crónica (LLC), la técnica FISH ha sido el estándar de oro para detectar alteraciones cromosómicas de mal pronóstico desde el año 2000, destacándose cuatro anomalías genéticas para la estratificación de estos pacientes: deleciones en 13q, 11q, 17p y trisomía del cromosoma.