España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (HF), es pionera en la investigación de esta patología. Se trata de una enfermedad genética frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y se transmite al 50 por ciento de la descendencia.  Afecta a unas 200.000 personas en España, de las que unos 30.000 son niños. Estos tienen hasta 20 veces más riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. Para profundizar en el impacto de esta enfermedad surgió el registro de pacientes del estudio SAFEHEART.

En el mismo participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, de la mayoría de las comunidades. Así, ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con hipercolesterolemia familiar

“Ha servido como modelo para la detección de la HF en cascada familiar”, comenta Mª Teresa Pariente, secretaria ejecutiva de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF).  El trabajo, que cuenta con un seguimiento medio de más de 12 años, tiene como objetivo conocer la genética de las familias. Todo ello para detectar y tratar a los miembros familiares afectados y haciéndoles un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. “Es un estudio de orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en el año 2004 y fue aumentando rápidamente a raíz de las jornadas de detección de la enfermedad que se hicieron en fin de semana”, expone por su parte el presidente de la FHF, el doctor Pedro Mata.

25 aniversario de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

Los datos del estudio SAFEHEART han sido claves en la celebración del 25 aniversario de la Fundación HF este mes de abril. Asimismo, esta fecha ha servido para recoger algunos de los principales retos a los que se enfrenta el abordaje de la hipercolesterolemia familiar. Entre otros, el mejorar, especialmente entre los profesionales sanitarios, el conocimiento sobre la misma para que la diagnostiquen y traten adecuadamente. “Es una enfermedad que no tiene cura, pero para los pacientes sí es importante saber que existe y que se puede diagnosticar y tratar precozmente para prevenir la enfermedad cardiovascular”, comenta Esther Villalmanzo, paciente con HF.

Cada año nacen en España 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar. La medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida a través del pinchazo en el talón del recién nacido es la mejor acción para el cribado de la HF y su coste es muy barato.  Mediante este cribado se pueden detectar 4-5 casos por cada 1.000 recién nacidos y 4-5 padres (un padre será también portador). Posteriormente se puede realizar la cascada al resto de la familia. Comparado con otros cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas la detección de la HF en el recién nacido sería el trastorno más frecuente en los cribados que se realizan en la actualidad.