En el marco del XLV Congreso de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) se ha abordado el papel de la genética como aliada fundamental en el diagnóstico y diseño del tratamiento de muchas enfermedades neurológicas pediátricas. Pero también se ha abordado cuál es el papel del médico en la genética con el impacto que supone la inteligencia artificial.
Tal y como se ha puesto de manifiesto, en España, los test genéticos están a la orden del día. En la mayor parte del país existe la posibilidad de pedir estudios genéticos dirigidos a encontrar la causa de la enfermedad neuropediátrica sospechada. “El profesional médico es cada vez más consciente del carácter imprescindible de integrar la genética en el esquema de diagnóstico de las enfermedades”, ha expuesto Pablo Gargallo, director de Genética Médica de Health in Code.
Sin embargo, el experto incidía en que la genética no puede "funcionar" al margen del médico, ni siquiera la basada en inteligencia artificial. Así, destacaba el papel del médico como “clínico experto capaz de recabar la información y plasmar el fenotipo del paciente para que el estudio genético vaya bien orientado y, en consecuencia, que consigamos un uso eficiente de los recursos económicos y humanos”.
El papel del médico genetista
En cuanto al papel del médico como genetista, los expertos destacaban que este cada vez es más destacado. No obstante, el número de genes identificados asociados a grupos de enfermedades como la epilepsia o discapacidad intelectual ha crecido de forma exponencial.
De esta forma, Alba Navarro, analista genética especialista en Neurología en Health in Code, declara que “los estudios genéticos en el campo de la neuropediatría son muy relevantes”. No obstante, diversas patologías tienen base genética incluyendo los trastornos neuromusculares, los trastornos de movimiento, la discapacidad intelectual, la epilepsia, el trastorno de espectro autista u otros trastornos del neurodesarrollo.
Por todo ello, según la experta, identificar las variantes genéticas causales de la patología en cada paciente va a ser imprescindible para acceder a las terapias dirigidas contra la causa molecular que se están desarrollando en los últimos años. De hecho, “hay diversas terapias dirigidas en ensayos clínicos e incluso en el mercado con resultados prometedores, como la terapia génica o los oligonucleótidos antisentido para la atrofia muscular espinal”, concluye.