Expertos de diferentes ámbitos han analizado la actualidad y los retos de futuro en la I Jornada Formativa ‘España ante las enfermedades raras’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).

Por un lado, los profesionales sanitarios han hablado de la necesidad de conseguir una mayor coordinación entre los diferentes agentes del sector para aprovechar los recursos ya disponibles. Además, han reclamado la implementación de un Plan Nacional de Medicina Genómica y la aprobación de la especialidad de Medicina Genética. Por su lado, desde Feder se ha pedido una mayor inversión en recursos, sobre todo en investigación, para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias.

Asistencia e investigación, de la mano
Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid, es también director científico del Ciberer Enfermedades Raras. En su opinión, uno de los principales retos de futuro es la aprobación de un Plan Nacional de Medicina Genómica, así como el cumplimiento de tres aspectos fundamentales:

1. Integración de recursos y optimización.
2. Equidad en el acceso a diagnósticos y tratamientos.
3. Creación de centros de Medicina Genómica, a la imagen de otros países como Reino Unido o Francia.
“Todas estas herramientas ya las tenemos, incluida una red de hospitales privilegiada y diversas plataformas de investigación. Necesitamos otros actores, como la sociedad y los pacientes. Además, la asistencia y la investigación deben ir de la mano”.

“Necesitamos especialistas en Medicina Genética”
La visión clínica también ha sido aportada por Encarna Guillén, pediatra y genetista clínica, y jefa del Grupo de Investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia. La exconsejera de Sanidad de Murcia ha dicho que se precisa un esfuerzo diagnóstico en diversas vertientes: la formación, los equipos interdisciplinares, la coordinación entre los niveles y la especialidad de Medicina Genómica. “Como se ha dicho, ya tenemos los recursos, pero hay que coordinarse. Es básico reconocer la especialidad de Medicina Genética. Necesitamos que España, al igual que el resto de países del mundo, tenga especialistas en Medicina Genética. El Consejo Interterritorial ha dado por unanimidad su aprobación para que sea tramitada lo antes posible, y así lo esperamos porque es una necesidad innegable de nuestro sistema sanitario”.

Peregrinaje sanitario

Por su lado, Santiago de la Riva, tesorero de Feder y presidente de la Asociación HHT, ha hablado de su experiencia como padre de dos hijos con una enfermedad rara. En su intervención, ha comentado que el promedio de tiempo estimado para conocer el diagnóstico de las patologías minoritarias es de cinco años, y en algunos casos supera los diez. El peregrinaje sanitario, el aumento de costes para el paciente y su familia, la barrera de acceso a los tratamientos y las secuelas personales son algunas de las consecuencias del retraso del diagnóstico.

En investigación, Feder promueve el aumento de la capacidad del sistema para dar respuesta a necesidades más urgentes. Considera necesario impulsar un sistema de incentivos que haga sostenible y viable la investigación en enfermedades raras, porque solo un 10 por ciento de estas patologías tiene algún tipo de investigación científica (la mitad en Oncología).
El portavoz de Feder ha lamentado que cada comunidad autónoma configure “un sistema independiente” que tiene como resultado que las personas, dependiendo del lugar donde residan, puedan tener acceso a unos u otros recursos. “No funcionan las derivaciones en el Sistema Nacional de Salud entre comunidades autónomas, y en algunas ocasiones tampoco funcionan entre provincias de una misma autonomía”.

"La investigación, una necesidad urgente"
También ha intervenido en la jornada Josep María Espinalt, presidente de AELMHU, quien ha destacado que la investigación en enfermedades raras es “una necesidad urgente”, y la industria farmacéutica tiene como objetivo “investigar las necesidades no cubiertas”. En su opinión, la disminución del acceso al mercado de los medicamentos huérfanos supone una pérdida de calidad de vida para los pacientes con enfermedades raras, así como un incremento de los costes económicos asociados a la falta de tratamientos óptimos. Además, es una muestra “del desinterés de las empresas farmacéuticas en el mercado español derivado de las dificultades de obtener financiación”.

Pago por resultados
Finalmente, el economista Jorge Mestre-Ferrándiz se ha mostrado partidario de pagar los medicamentos huérfanos “en función de los resultados y solo si funcionan”. El desembolso en medicamentos huérfanos representa el 4 por ciento del gasto farmacéutico en España, según datos de 2016. “Las características de las enfermedades raras hacen que los medicamentos huérfanos tengan algunas peculiaridades, desde la oferta y la demanda”, ha señalado.