La enfermedad de Batten, también conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2), es un trastorno neurodegenerativo pediátrico que tiene una incidencia estimada de 0.5 por cada 100,000 nacidos vivos.

De acuerdo con el doctor Rodrigo Moreno Salgado, médico genetista del Hospital Infantil de México Federico Gómez, se origina por una mutación en el gen CLN2/TPP1, que provoca una actividad deficiente a nivel celular y en consecuencia se genera una severa acumulación de desechos, que a su vez producen muerte celular y atrofia.

Se caracteriza por la aparición de convulsiones sin origen aparente y en algunos casos relacionadas con fiebre alta, esto puede ocurrir entre los 2 y 4 años de vida. Otras manifestaciones son retroceso en el desarrollo del lenguaje o la comunicación con su entorno y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios, como sostener objetos o caminar.

Diagnóstico de Enfermedad de Batten, desafío contra el tiempo

Actualmente se han observado 14 tipos de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal. Este grupo de enfermedades constituye la principal causa de demencia en niños y adolescentes que limitan la vida de los pacientes y provoca un acelerado progreso con daños irreversibles y muerte prematura, manifiesta el doctor Dr. Roberto Sandoval Pacheco, médico neurólogo de SEDENA.

La expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los 8 y 10 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos lisosomales en las células es devastador y las complicaciones evolucionan a un estado crítico que generalmente conduce a muerte prematura, por lo que la mayoría de los niños rara vez sobreviven más allá de la adolescencia temprana.

La clave del diagnóstico

La Enfermedad de Batten puede ser confundida con otros trastornos neurológicos como la epilepsia, sin embargo, la característica clave es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida del control psicomotor.

El diagnóstico puede tardar dos años o más en países en desarrollo como es México y la confirmación se realiza a través de pruebas de laboratorio enzimáticas o moleculares: las enzimáticas buscan la deficiencia en la enzima TPP1 y en el caso de la prueba molecular se buscan dos mutaciones patógenas para cada alelo en el gen CLN2/TPP1, estos son métodos definitivos para el diagnóstico, destacan los especialistas.

Tratamiento integral 

Los expertos médicos coinciden en que el tratamiento integral se debe centrar en cuatro ejes principales: mantener la calidad de vida a través de la participación y comunicación con la familia; controlar los síntomas desde las convulsiones, la motricidad y tratar el dolor; apoyo a la familia con soporte psicológico y, por último, brindar cuidados paliativos de calidad.

Actualmente existe una esperanza para los pacientes mexicanos con Enfermedad de Batten y sus familias, a partir de la reciente aprobación por parte de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) del único tratamiento en el mundo indicado para esta condición, capaz de retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.