En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas médicos, asociaciones civiles e integrantes de la Cámara de Diputados piden visibilizar las enfermedades raras, aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades en el mundo.

La diputada María Eugenia Hernández Pérez, secretaria de la Comisión de Ciencia, Tecnología e Innovación, refiere que en nuestro país hay cerca de 8 millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente, y que se diagnostican tardíamente.

Invertir en salud garantiza tratamiento oportuno

El presidente de la comisión de salud Emmanuel Reyes Carmona propone invertir en nuevos procedimientos de diagnósticos y potenciar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo, favorecer el desarrollo de nuevas terapias que puedan garantizar tratamientos oportunos.

Por parte de la Asociación Mexicana de Genética Humana, la doctora Juana Inés Navarrete refiere que un resultado confirmatorio para alguna ER, es una ventaja al permitir identificar a otros familiares afectados.

Integración nacional de Tamiz

Sobre la práctica del tamiz, la presidenta de la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables,  Ana Cecilia Luisa Gabriela Fernanda Sodi Miranda, asegura que van a insistir para integrar ésta práctica como fundamental para fomentar la detección temprana.

Registro Nacional de Enfermedades Raras

En México se reconocen 20 enfermedades raras catalogadas por el Consejo de Salubridad General, sin embargo, estipulan una actualización, ya que es necesario tener un nuevo listado que se elabore a través de censos y asesoramiento genético y multidisciplinario.

Acreditaciones hospitalarias

Entre los retos que hay en el país para el avance de la detección y tratamiento para las ER, la doctora Guadalupe Martínez habla sobre la importancia de las acreditaciones hospitalarias en provincia, mismas que permiten a los pacientes un menor tiempo de traslado, lo que se traduce en mejor calidad de vida.