Mediante pruebas en más de 3.000 genes de un modelo experimental, investigadores han identificado un total de 52 genes previamente no identificados que son críticos para la audición. Los genes recién descubiertos proporcionarán información sobre las causas de la pérdida de audición en los seres humanos, según los científicos del Consejo de Investigación Médica (MRC, por sus siglas en inglés) Harwell, en Inglaterra, que dirigió el análisis del ‘International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC).

El estudio, publicado en ‘Nature Communications’, estudió 3.006 cepas de modelos experimentales modificados para detectar signos de pérdida de audición. Los ratones bloqueados tienen un gen de su genoma inactivado, lo que ayuda a los investigadores a descubrir las funciones de ese gen. El IMPC tiene como objetivo generar un individuo "noqueado" para cada gen en el genoma del ratón.

Los investigadores evaluaron los umbrales de audición de los modelos modificados con volúmenes crecientes de sonido a cinco frecuencias diferentes: los ratones se consideraron con deficiencia auditiva si no podían oír los sonidos más silenciosos para dos o más frecuencias.

Los autores identificaron 67 genes que estaban vinculados con la pérdida de audición, de los cuales 52 no habían sido previamente relacionados con la pérdida de la audición. Los genes detectados variaban en cómo afectaban a los efectos de la audición, que iban de pérdida auditiva entre leve a severa o resultaron en dificultades a frecuencias más bajas o más altas.

Los ratones modificados analizados hasta ahora en este estudio representaron sólo alrededor del 15 por ciento de los genes de ratón, por lo que los investigadores estiman que si se buscan en todo el genoma habrá al menos 450 genes necesarios para la función auditiva. En los seres humanos, hay más de 400 síndromes genéticos que incluyen un componente de pérdida auditiva, sin embargo, la mayoría de los genes subyacentes a síndromes de pérdida de audición se desconocen en la actualidad.

"Es importante destacar que el gran número de genes de pérdida de audición identificados en este estudio demuestra que hay muchos más genes implicados en la sordera en el ratón y el genoma humano de lo que teníamos anteriormente", subraya el autor principal del estudio, Steve Brown, y director de MRC Harwell.

"Nuestros hallazgos identifican 52 genes que previamente no han sido reconocidos como críticos para la audición, aumentan nuestro conocimiento de los muchos genes y mecanismos moleculares necesarios para la audición y también proporcionan una lista de nuevos genes para investigar con el fin de descubrir la base genética de muchos síndromes de pérdida de audición humana. Examinar estos genes en personas con pérdida auditiva puede ayudar a mejorar el diagnóstico y el asesoramiento de los pacientes", añade.

"Los próximos pasos serán determinar el papel que cada una de las proteínas codificadas por estos genes tiene dentro del sistema auditivo. Una investigación más profunda de estos modelos de ratón con pérdida de audición aumentará la comprensión de cómo se desarrolla el sistema auditivo, se mantiene y los procesos patológicos implicado en su disminución. En particular, tenemos que establecer si los genes impactan en las vías de pérdida de audición conocidas o si implican nuevos procesos en el sistema auditivo. Un beneficio a largo plazo que podría surgir de estudiar estos modelos podría ser identificar funciones celulares críticas, que pueden ser objetivos para las terapias", augura.