EL MEDICO INTERACTIVO, E.P., Madrid.- Varios expertos en enfermedades raras producidas por depósito lisosomal han constituido en San Sebastián el primer Grupo Español de Enfermedades Lisosomales, cuyo reto es analizar la situación de los pacientes afectados, detectar sus necesidades y presentar propuestas sobre cómo mejorar los múltiples aspectos médico-sociales que acompañan a estas patologías.

Las enfermedades lisosomales son patologías severas, progresivas, metabólicas y hereditarias, y se han descrito más de 40 variedades. Su origen es genético, y son muy raras: en total, un caso por cada 5.000-10.000 nacimientos. Las más conocidas son la enfermedad de Gaucher (14 por ciento), Hurler-Scheie (9 por ciento), Fabry (7 por ciento), Pompe (5 por ciento) o Niemann-Pick (4 por ciento).

Sus manifestaciones clínicas y alteraciones metabólicas son distintas, aunque todas ellas comparten una característica común, la acumulación de macromoléculas específicas. Las enfermedades se clasifican en función del material acumulado y se dividen en mucopolisacaridosis, gangliosidosis, glucoesfingolipidosis, glucoproteinosis, mucoplidosis, leucodistrofias y enfermedades de almacenamiento de lípidos.

Hasta la fecha no existía un grupo de expertos que abarcase las enfermedades lisosomales en su conjunto. Algunos grupos se ocupaban de una sola patología, pero casi no existía coordinación entre ellos. El grupo se presenta además como interlocutor ante las asociaciones de pacientes, la administración, y los medios de comunicación.