La investigación de terapias dirigidas al tratamiento de las enfermedades raras,supone uno de los reclamos más habituales por parte de la comunidad médica y los pacientes,  y uno de los retos de los sistemas sanitarios. Para abordar esta cuestión, la Fundación para la Investigación en Salud (FUINSA) y Pfizer han reunido en Madrid a un grupo multidisciplinar de especialistas dentro de la jornada “Las enfermedades raras en el SNS: investigación, diagnóstico y abordaje terapéutico” con el objetivo de analizar y profundizar en la atención que se ofrece a las enfermedades raras desde el Sistema Nacional de Salud.

No obstante, la ausencia de tratamientos específicos para ciertas enfermedades es aún la realidad en la mayoría de las enfermedades, por lo que el objetivo terapéutico se centra en controlar y manejar los síntomas. Para ello, la posibilidad de acceder a un abordaje desde diferentes especialidades es clave en el acompañamiento de los pacientes.

Ante esta realidad, la principal conclusión la exponía Francesc Palau, coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que ha manifestado que “es necesario reactivar la estrategia nacional sobre enfermedades raras”.

De esta forma, durante la jornada se ha destacado una de las vías de investigación más prometedoras en este ámbito, la terapia génica, que aún se encuentra en pleno desarrollo. Según Juan Antonio Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), “la terapia génica está dejando de ser una expectativa para convertirse en realidad. Los trabajos realizados por equipos españoles están contribuyendo muy significativamente al desarrollo de la terapia génica a nivel mundial”.

El papel de las agencias reguladoras

Por otra, el debate abordó también el relevante papel de las autoridades reguladoras, que es imprescindible a la hora de determinar el acceso a los tratamientos disponibles.

En este punto, también se destacó el rol que desempeña la Agencia Española del Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) en el apoyo a iniciativas de investigación clínica y desarrollo de terapias innovadoras. A través de la presencia en diferentes ámbitos, desde encuentros hasta ayudas a la especialización de profesionales sanitarios y acompañamiento de pacientes, esta entidad busca mejorar la realidad de las enfermedades raras en España.

“La AEMPS tiene una línea de ayuda en el devenir de la investigación mediante la Oficina de apoyo a la innovación y conocimiento sobre medicamentos, responsable de dar apoyo tanto técnico como administrativo a cualquier proyecto que se vaya a realizar en España o en la Unión Europea. Por último, destacar que ponemos a disposición de la sociedad una herramienta de búsqueda y conocimiento como es el Registro Español de estudios clínicos (REec), que está en mejora constante para dar la mayor y mejor información posible”, apuntaba sobre esta cuestión Juan Estévez, del Área de Ensayos Clínicos de la AEMPS.

Por último, los expertos analizaron el modelo actual, los retos que presenta y la posible introducción de criterios que amplíen la disponibilidad de los tratamientos más innovadores.