Cada vez hay más patologías que se benefician de los estudios genéticos en diferentes áreas, desde la Oncología hasta en diferentes enfermedades raras. Sin embargo, a día de hoy, España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria en Genética Clínica, donde los profesionales trabajan como técnicos. Es por ello que los especialistas reclaman la creación de esta especialidad de forma urgente para poder seguir avanzando y ofrecer calidad a los pacientes.

De hecho este ha sido uno de los temas centrales en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana. Durante el mismo, Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”.

Igualmente el experto añadía que desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”.

Un camino hacia delante 

Los avances en el estudio de la Genética Humana, se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado. En concreto, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y la es enfermedades raras.

Como exponía Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), ha explicado que “la genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad”.

Pese a ello,  la realidad es que su aplicación aún no está del todo extendida, por ejemplo en enfermedades raras, donde podría ser fundamental, puesto que como recordaba  Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “en la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado”.

Así, a modo de conclusión, José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, exponía que “se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras”.