E.P.- Fallos genéticos en una proteína, que bombea sodio y potasio a través de las membranas neuronales, se han implicado en una rara pero devastadora forma de distonía. Investigadores de Albert Einstein College of Medicine en Nueva York (EE.UU.) han apuntado por primera vez a las mutaciones genéticas que subyacen en un trastorno conocido como distonía por parkinsonismo de aparición rápida, según un estudio publicado en Neuron.

El trastorno habitualmente afecta a adolescentes o a adultos jóvenes, de repente y sin avisar. Después de un brote de fiebre, exposición al calor, ejercicio prolongado, nacimiento o estrés emocional, comienzan a sufrir temblores y pérdida de control muscular durante horas o días.

Cuando se producen una vez, los síntomas se hacen ya permanentes. Los autores del presente trabajo comenzaron analizando numerosos genes candidatos en las células de siete familias con el trastorno. Los genes se encuentran dentro de una región cromosómica que se sabe que está relacionada con la herencia de la enfermedad.

Los investigadores apuntan a mutaciones en un gen particular, llamado ATP1A3, como común a todas las familias. Este gen es la característica de una proteína que es una subunidad catalítica clave en una enzima mayor, que bombea sodio y potasio a través de las membranas de las neuronas, usando para ello la energía de ATP.

Este transporte es crítico para mantener los gradientes de aquellas sustancias que son necesarias para que las neuronas funcionen adecuadamente, activando las células musculares.

El análisis de las mutaciones de los científicos les reveló que había seis mutaciones ‘sin sentido’ en el gen, cada una de las cuales causaba la incorporación de una unidad aminoácida incorrecta en la proteína durante la síntesis. El aminoácido incorrecto, pese a ser diferente en las seis mutaciones, tenía en común con ellas que todos parecían afectar al bombeo de la maquinaria molecular, causar un desdoblado inestable de la proteína, o ambos.

Los especialistas probaron los efectos de las mutaciones incorporándolas en células cultivadas. Encontraron que cada una de las seis mutaciones tendía a eliminar a las células cultivadas. Los investigadores determinaron que la muerte de las células de cultivo se debía, no solo al mal funcionamiento de la proteína mutante sino a su baja producción en las células.

De ahí que se teorice que las personas con las mutaciones pueden, de repente, sufrir síntomas después de fenómenos estresantes cuando la inervación que controla las células musculares no pueden mantener la elevada demanda del transporte del sodio y del potasio.