La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha alineado con el movimiento internacional de enfermedades poco frecuentes para implantar en España sus recomendaciones en el abordaje de los casos diagnóstico, una iniciativa que nace de la Red de Apoyo para Personas Sin Diagnóstico (SWAN). En nuestro país, se estima que la media para la obtención de un diagnóstico es de cinco años. El origen de este retraso atiende a múltiples causas. las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Una realidad de la que FEDER ya había alertado con anterioridad, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, situando el acceso a diagnóstico como una prioridad en la campaña de movilización social "Hay un gesto que lo cambia todo" que desarrolló durante todo el año y en la que solicitaba la creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnósticoen todas las comunidades autónomas.

En la misma línea y a nivel mundial, el colectivo de enfermedades poco frecuentes ha presentado una serie de recomendaciones en coordinación con las aportaciones de las Alianzas Nacionales de Enfermedades Raras, entre las que se sitúa FEDER.

Las recomendaciones se dividen en cinco. La primera es "Una población distinta con necesidades específicas", es decir, reconocer a las personas sin diagnóstico como una población distinta con necesidades concretas que, actualmente, suelen ser desconocidas por parte de los sistemas de salud.

"El diagnóstico funciona como clave para desbloquear el acceso a servicios médicos, atención social y tratamiento", explica Mónica Rodríguez, vocal de la Junta Directiva de FEDER. En nuestro país, esta demora "priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30 por ciento de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente", ejemplifica Rodríguez. A ello suman las dificultades en el acceso a tratamiento, lo que conlleva que "más del 40 por ciento de las personas no disponen de tratamiento o, si lo disponen, no es el adecuado".

Y no sólo eso. Entre las consecuencias de este problema se sitúa también el impacto familiar. de hecho, en situaciones donde las enfermedades son de carácter hereditario, las familias se encuentran con la dificultad de acceder a un asesoramiento genético, "aumentando el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra la misma enfermedad, tampoco diagnosticada", añade la representante de FEDER.

La segunda recomendación es el "Desarrollo de programas nacionales específicos", y tiene que ver con las autoridades nacionales, para que "puedan analizar las necesidades concretas de la población no diagnosticada, asignar y hacer un uso más eficiente de los recursos", expone Rodríguez. Para ello, FEDER se une a la propuesta internacional con el objetivo de desarrollar un programa nacional de enfermedades no diagnosticadas que integre los recursos asistenciales, la experiencia y el conocimiento en base a una coordinación internacional.

Todo ello respaldado por una financiación a largo plazo y sostenible que pueda dar continuidad a los mismos y que "incluya un sistema de alerta que facilite la derivación de los pacientes a programas de diagnóstico. Esto facilitaría el acceso a la tecnología para agilizar el proceso y, por ende, reduciría el retraso desde que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad hasta que se identifica", añaden desde FEDER.

Más recursos

La tercera recomendación es "Estructurar y coordinar el conocimiento". Este posicionamiento internacional destaca que en la actualidad la mayoría de países no tienen recursos dedicados a responder las demandas de los casos sin diagnóstico. "De hecho, existe una enorme disparidad en el acceso a estos recursos por parte de los pacientes de un mismo país. Un ejemplo lo tenemos en España, donde el 67 por ciento de nuestras asociaciones asegura tener dificultades para acceder a las pruebas y técnicas de diagnóstico disponibles", completa Rodríguez.

En este sentido, las organizaciones, protagonistas desde el primer momento, proponen la comunicación directa y regular entre pacientes y profesionales sociosanitarios, con el objetivo de hacer un uso óptimo de los recursos. Una recomendación que podría hacerse efectiva en las Redes Europeas de Referencia, que actualmente se están conformando y en el que los pacientes se están alineando a través de los Grupos de Pacientes E-PAG de EURORDIS.

"Los pacientes: interlocutores principales" es la cuarta recomendación. Siguiendo con el punto anterior y a iniciativa de SWAN Reino Unido, las familias sin diagnóstico proponen crear una red europea de pacientes que abandere la coordinación como fórmula de trabajo. Esta red sitúa entre sus objetivos la creación de una plataforma que permita elevar la voz de las familias sin diagnóstico a las autoridades europeas a la par que vincular sus propuestas a las de otras redes internacionales.

Finalmente, la quinta es "La perspectiva: ética y responsable". Se reconoce que en la actualidad se acepta ampliamente que los datos se han de compartir a gran escala para facilitar la investigación y, consecuentemente, mejorar el diagnóstico. No obstante, "todo ello ha de desarrollarse bajo una estrategia que respete los derechos del colectivo y la sensibilidad de sus datos a nivel tanto nacional como internacional", recuerda Mónica Rodríguez.

El posicionamiento ha comenzado a difundirse por toda la geografía mundial, presentándose ante el Consejo Nacional de Alianzas del pasado mes de octubre y consolidándose en el encuentro que la Red Internacional de Casos Sin Diagnósticocelebró el pasado mes de noviembre en Tokio. A nivel internacional, las familias españolas han estado representadas por FEDER a través de Alba Ancochea, directora de la organización y su Fundación.

No obstante, a nivel nacional, FEDER ha venido alertado de las consecuencias de este retraso diagnóstico a través de sus más de quince años de trabajo. Su principal reivindicación se centra en la necesidad de impulsar un programa específico para la atención de estos casos en todas las comunidades autónomas.

Como resultado, entre los frutos recogidos a nivel nacional más recientes, se encuentra "el anuncio y acuerdo del Consejo de Ministros para el impulso del Plan Piloto para la agilización del diagnóstico, la ampliación del acceso a prueba con cribado neonatal dentro del Sistema Nacional de Salud para siete patologías o el acuerdo excepcional que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha aprobado este mismo año para favorecer el acceso de nuestro país a las Redes Europeas de Referencia", resume Rodríguez.