La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reivindica la necesidad de que se incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE). "Esto supondría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general, ya que se elevaría en cinco puntos los porcentajes de las deducciones para las donaciones a favor de dichas actividades", señala Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

"Más allá de la perspectiva sanitaria, el abordaje de estas patologías requiere la aplicación de servicios asistenciales, tales como la atención temprana, rehabilitación y logopedia, entre otros. La investigación en este ámbito nos permitirá avanzar en disponer evidencias científicas relativas a la mejora de la calidad de vida favoreciendo que las personas con ER puedan optimizar sus capacidades, mejorar las habilidades personales y sociales y prevenir complicaciones", continúa el especialista.

Para arrojar luz sobre el estado de la investigación en ER en España, desde FEDER se ha desarrollado un trabajo de análisis y documentación de cara a poder trasladar la fotografía actual de nuestro país.

En concreto, "en 2015 y según figura en la Ley de PGE de dicho año, se destinaron 273.820,83 miles de euros   para investigación sanitaria.  De esta forma, y de manera concreta el principal agente dedicado a investigar de manera específica las ER es el CIBERER, que junto con los proyectos en investigación en salud en ER  y los proyectos desarrollados de medicina personalizada en ER por parte de la Acción Estratégica en Salud que desarrolla el ISCIII suman un total de 12.710.748″ .", informa Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.

No obstante, desde FEDER ponen de manifiesto que estos datos no reflejan la totalidad de la inversión pública en ER, ya que existen otros grupos de investigación CIBER que sin estar orientados a la investigación en ER, también tienen proyectos de enfermedades poco frecuentes, dentro de sus áreas específicas.

Las asociaciones, el motor de la investigación

Si bien existen esfuerzos por parte del sector público y privado para el impulso de la investigación, también son notorios los esfuerzos que realizan las asociaciones de pacientes como motor y agente de la búsqueda de financiación. "Las asociaciones promueven el desarrollo de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos de investigación que permiten avanzar en el diagnóstico precoz. Precisamente, en este último ámbito las familias con enfermedades poco frecuentes logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación, mediante los cuales se financian estas costosas pruebas", añade Carrión.