En entrevista exclusiva con El Médico Interactivo México, la doctora María del Socorro Negrete compartió los propósitos y objetivos de la conmemoración en México del Día Mundial de las Enfermedades Raras en el cual se ha trabajado en diferentes foros y actividades que permiten la difusión de los más recientes descubrimientos y tratamientos para enfermedades como Fabry, pompe, mucopolisacaridosis, entre otras.

En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 pacientes por cada 10.000 mexicanos, sin embargo, se estima que entre el 6 y el 8 por ciento de la población sufre alguna de las más de 7.000 enfermedades registradas y lamentablemente no todas cuentan con un tratamiento, en nuestro país, sólo hay tratamiento para 14 de ellas en cobertura por las instituciones de salud.

¿Cuáles son las enfermedades cuya prevalencia en México ha permitido que sean aprobadas por las instituciones de salud?

En el catálogo de las enfermedades con tratamiento gratuito en nuestro país se encuentran: Mucopolisacaridosis de tipos I, II, IV, VI, enfermedad de Gaucher tipos I, II y III, Enfermedad de Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Hemofilia y Histiocitosis.

¿Qué especialistas se hacen cargo de estos casos?

Por ejemplo, Gaucher está a cargo de los médicos hematólogos y de los internistas, en el caso de Enfermedad de Fabry, comúnmente el nefrólogo porque afecta cerebro, corazón y riñones, pero por cuestión de asimilación de medicamentos, el nefrólogo se encarga de darle el tratamiento más cercano. En cuestión de la Mucopolisacaridosis es atendida regularmente por los médicos pediatras porque es detectada en edades tempranas y aunque es verdad que ha avanzado mucho la investigación, pero aún falta mucho por hacer en cuestión de capacitación a médicos para hacer detección oportuna y como consecuencia tener un tratamiento oportuno.

¿Cuál es la propuesta de la Asociación para Propuesta para aportar a la capacitación?

Nosotros como asociación trabajamos una parte desde los hospitales en los que se han detectado casos, de inmediato se hace contacto directo con el médico tratante y así como con el encargado de ecografías y las enfermeras para dar una plática de orientación con médicos genetistas especialistas en la materia y así es como los capacitan desde el diagnóstico hasta el tratamiento de estas enfermedades.

En el siguiente Foro que se realizará bajo el nombre de Buenas Prácticas en Enfermedades Lisosomales, que se llevará a cabo en el Instituto Mexicano de Genómica (INMEGEN) el día 27 de febrero,  se ha trabajado mucho con las autoridades para poder monitorear los avances que se han tenido y los que aún son necesarios.

¿Cuáles son los objetivos del Foro?

Lo que busca este Foro es concientizar a las autoridades, a la población médica y general sobre las afectaciones que sufre el paciente ya que al tener un sistema de salud fragmentado en diversas instituciones como el IMSS, el ISSSTE, PEMEX, etcétera , nos encontramos con que las instituciones los tratan de manera diferente, lo que esperamos en un futuro es facilitar los tratamientos a los pacientes sin tener que sacrificar su calidad de vida con el tiempo de espera de los protocolos.

Es decir, necesitamos que los pacientes cuenten con una buena coordinación administrativa por que nos encontramos con que sí hay tratamiento, pero tardan uno o hasta dos años en autorizarlo es por eso que el nombre del foro es Buenas Prácticas Institucionales en Enfermedades Lisosomales.

El IMSS por ejemplo hay trabajado en un Manual de Procedimientos que incluyen más de 154 actividades para que un paciente sea aprobado para recibir el tratamiento, estas actividades llevan aproximadamente 18 meses ya que deben ser aprobados por un Grupo de Expertos en Enfermedades Lisosomales y las autoridades correspondientes. Es importante resaltar que el tiempo invertido puede ocasionar una importante degeneración en la calidad de vida del paciente.

Por su parte, el Seguro Popular tiene un procedimiento más eficiente en cuanto a tiempo pues tardan 6 meses menos, pero sólo aplica en detección temprana, es decir antes de los 10 años de edad, esto repercute, por ejemplo, en enfermedad de Fabry, cuyos síntomas comienzan a presentarse en la edad adulta, por tanto, quedan desprotegidos, sin cobertura.

El objetivo es homologar los procedimientos en todas las instituciones de salud y que se realicen con la premura necesaria y entra aquí la necesidad de apoyo de alguna una ONG que le de seguimiento ya que las autoridades van y vienen y no hay una continuidad de las acciones para homologar el acceso al tratamiento.

¿Qué pasa en cuanto a la investigación?

Otro de los objetivos es seguir trabajando para conseguir Centros de Investigación enfocados ya que los genetistas buscan esa capacitación, ya con los centros, los especialistas podrían recibirla de acuerdo a las necesidades de los pacientes además de poder buscar tratamientos más certeros a cada enfermedad.

En el foro Buenas Prácticas en Enfermedades Lisosomales en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras se contemplarán temas como Avances en México para el Diagnóstico Molecular, la relación de la bioética y la equidad de acceso en salud, entre otros, para más información: 01 55 70 45 71 31, amaerasociacion@gmail.com  o www.amaer.org