Un gen afecta al grado de gravedad de los síntomas en el síndrome Di’Geroge

E.P.- Científicos de la Universidad Católica de Leuven publican en la última edición de la revista Nature Medicine, un estudio en el que explican por qué algunas de las personas con el llamado 'síndrome de Di'George' tan solo resultan levemente afectadas por este, mientras que para otros, la enfermedad supone una seria amenaza para su vida, dados los graves riesgos cardíacos y vasculares a que a veces da lugar.

El síndrome de Di'George se da en uno de cada 4.000 recién nacidos, en los que puede existir afectación cardiaca, tiroidea y otros defectos de nacimiento.

Se sabe que el síndrome tiene relación con defectos en el cromosoma 22. Algunas pérdidas en este cromosoma, que eliminan alrededor de tres millones de pares de base de ADN, afectan a una serie de genes. Entre éstos genes se encuentra uno llamado Tybx1, implicado en estudios con ratones como uno de los genes clave del síndrome de Di'Geroge.

Los autores del presente estudio informan que han detectado, además, un gen aparte, VEGF, que parece afectar al grado de gravedad de esta enfermedad.

Se vio que los ratones que carecían de este gen tenían defectos de nacimiento que se parecían mucho a los vistos en pacientes con el síndrome de Di'George.

También, VEGF parecía afectar a la cantidad de Tbx1 producida en los ratones. Los investigadores realizaron después experimentos con peces cebra, un modelo de desarrollo de vertebrados. En peces cebra con pérdidas en el cromosoma 22, las mutaciones en VEGF aumentaban la gravedad de los defectos del corazón.