Hematología reclama más inversión para investigar las enfermedades raras. La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha pedido que no se frene la inversión para investigar las enfermedades raras, precisamente con motivo del Día Mundial que se celebra el día 28 de febrero. Los especialistas han dicho que es “fundamental” avanzar en su conocimiento y abordaje. También se debe promover el desarrollo de tratamientos de nueva generación.

Así lo ha indicado Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) de la SEHH. “Existe una larga lista de entidades hematológicas consideradas poco frecuentes o singulares. En estos momentos, los avances tecnológicos nos permiten hacer diagnósticos de precisión y definir patologías que, por sus particularidades, pueden formar parte de este concepto de enfermedad rara”.

La SEHH ha recordado que durante el último año el 33 por ciento de las personas con enfermedades raras han tenido que cancelar sus pruebas de diagnóstico. Además, un 32 por ciento ha tenido problemas de acceso al tratamiento. Y un 31 por ciento de las intervenciones quirúrgicas o los trasplantes se han suspendido. Son estadísticas de EURORDIS y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Investigar las enfermedades raras

Según los especialistas de la SEHH, “identificar marcadores genéticos, moleculares o proteínas de señalización permite caracterizar entidades hematológicas raras”. “Ha habido grandes avances, pero seguimos teniendo retos ligados a las enfermedades hematológicas poco frecuentes. Entre ellos, el diagnóstico de precisión o la aplicación de terapias personalizadas”, ha dicho la presidenta del GEEDL.

“Es esencial la difusión y divulgación de estas enfermedades de las que se conoce poco, y plantean problemas de identificación y manejo. Por ello, los programas formativos resultan de gran utilidad para que los profesionales de la salud los identifiquen. Así, los médicos podrán derivar a los potenciales pacientes a centros en los que se desarrolla investigación clínica. Al tratarse de enfermedades raras, los ensayos clínicos son más difíciles de llevar a cabo por el escaso número de pacientes y las dificultades para su reclutamiento”, ha comentado Pilar Giraldo.