E.P.- Dos estudios, que se publican en la última edición de la revista Nature Genetics, han identificado dos nuevas mutaciones genéticas que subyacen en la nefronoptisis, que es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal en fase terminal en niños y adultos jóvenes. Un total de cuatro ubicaciones de la nefronoptisis han sido previamente localizadas, si bien tan solo se han hallado dos genes, nefrocistina y nefrocistina 4, vinculados ambos a la forma juvenil de la enfermedad.
En el primer trabajo, investigadores de University of Michigan en Ann Arbor (EE.UU.), informan que una forma de nefronoptisis encontrada en niños se debe a mutaciones en un gen llamado inversina, y la asociación se ha confirmado en un modelo experimental animal. Los investigadores observaron también que la inversina interactúa con la nefrocistina y se encuentra en los microtúbulos del riñón, que es la porción del riñón que resulta afectada por la enfermedad poliquística renal, que posee rasgos que se sobreponen de nefronoptisis.
En un segundo estudio, científicos de la Universidad de Friburgo (Alemania), identifican un gen que resulta mutado en la forma adolescente de nefronoptisis, NPHP3. La proteína NPHP3 también interactúa con la nefrocistina, lo que indica que las cuatro proteínas de la nefronoptisis, NPHP, en conjunto constituyen un complejo y pueden actuar enviado señales de las células vecinas.
Estos autores también muestran que las mutaciones en NPHP3 son la causa más probable de los riñones poliquísticos que se observan en un modelo de ratones llamado pcy. Los investigadores indican que una dieta modificada y tratamiento con esteroides han sido beneficiosos para el tratamiento de los ratones pcy, lo que indica una posible terapia para el NPHP del ser humano.