E.P.- Investigadores de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center en Dallas (EE.UU.), han identificado una causa genética de malformaciones congénitas del corazón. Según el estudio, publicado en la última edición online de la revista Nature, una versión mutada del gen GATA4 evita el cierre de los septos cardíacos.
Los autores del presente estudio analizaron una gran familia con historial de problemas cardíacos congénitos y encontraron que el gen GATA4, ubicado en el cromosoma 8, estaba mutado en individuos con defectos septales, si bien permanecía normal en miembros de la familia no afectados.
Mientras que condiciones como la fibrosis quística surgen cuando ambas copias de un gen mutado se encuentran presentes, tan solo una copia del gen GATA4 alterado es suficiente para causar problemas cardiacos.
Los defectos congénitos del corazón son la causa principal de mortalidad no infecciosa en los recién nacidos. Cerca del 50 por ciento de éstos tienen relación con daños en el septum, y son necesarias operaciones a corazón abierto para restaurar la circulación normal de la sangre que se necesita.
La búsqueda de mutaciones GATA4 en seres humanos con afecciones cardiacas, puede ayudar a los investigadores a comprender cómo se desarrollan las enfermedades congénitas y ayudar al descubrimiento de intervenciones terapéuticas y preventivas.