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Investigadores españoles han participado en el mayor estudio genético del trastorno del espectro autista (TEA), que ha identificado 102 genes asociados, de los que 30 son completamente nuevos. La mayoría de los genes identificados afectan a las sinapsis o regulan otros genes, pero se desconoce cómo se desarrolla su mecanismo. Los resultados de este trabajo han sido recientemente publicados en la revista Cell (Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism).

En el estudio genético han participado investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y de la Unidad de Autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, liderado por Mara Parellada. Este equipo forma parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), así como del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).

AMI-TEA

Uno de los objetivos de esta investigación, en la que han participado 35.584 personas (11.986 con trastorno del espectro autista) ha sido analizar las diferencias genéticas entre el TEA y la discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo. Según los especialistas, ambos se superponen en muchas ocasiones.

El Hospital Gregorio Marañón, que ha aportado más de 700 pacientes al estudio, ha sido uno de los más participativos gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA). Se trata de un proyecto pionero en la atención de personas con TEA que supera las 3.000 consultas anuales y recibe a casi 300 pacientes nuevos cada año.

Variantes genéticas y de novo

En el trabajo publicado en Cell se analizan las variantes genéticas raras heredadas, así como las de novo, es decir, aquellas que no provienen de ninguno de los padres, que son los principales agentes causales del trastorno. La identificación de los genes de riesgo permite conocer mejor los mecanismos cerebrales que influyen en el desarrollo del TEA.

Los investigadores han descubierto que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban especialmente a personas con TEA de forma exclusiva. Asimismo, en el estudio de la función de los genes encontrados se ha observado que otro grupo de 58 genes, implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el periodo prenatal, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.