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Un grupo internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Washington ha realizado el primer análisis genético de la esquizofrenia en una población africana ancestral, que ha revelado conclusiones significativas sobre los orígenes hereditarios de este trastorno mental. Según las principales conclusiones del estudio Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa, publicado en la revista Science, “los genes y las vías identificadas permiten la comprensión de la esquizofrenia para todas las poblaciones humanas y sugieren posibles mecanismos para el diseño de tratamientos más efectivos”. Los expertos recuerdan que el 80% de los casos de trastornos psiquiátricos, especialmente los graves, tienen un origen genético, mientras que el porcentaje restante se debe a factores ambientales.

En este caso, el estudio de la esquizofrenia se llevó a cabo en la población de Xhosa, en Sudáfrica. Los científicos consideraron que las poblaciones africanas ancestrales pocas veces han sido objeto de investigación genética. En concreto, la población de Xhosa tiene un bajo riesgo de sufrir esquizofrenia.

La relativa falta de estudios genéticos en África supone “una brecha” en el conocimiento de la comprensión de la genética humana, según han reflexionado los autores del estudio: “Casi el 99% de la evolución humana tuvo lugar en África, después de que se originaron los primeros humanos modernos y antes de que estos migraran de África a Europa y Asia hace entre 50.000 a 100.000 años. Debido a la falta de estudios en África, muchas generaciones de historia genética humana faltan en nuestra comprensión de la adaptación y de las enfermedades humanas”.

Los Xhosa remontan su historia hace siglos a la migración de personas de habla bantú de la región de los Grandes Lagos de África oriental al sur de África. En la actualidad, esta población vive en toda Sudáfrica y es el grupo de habitantes más grande de la provincia Cabo Oriental.

Incidencia

La esquizofrenia afecta aproximadamente al 1% de la población mundial, y es una de las principales causas de discapacidad a nivel internacional. El estudio de la Universidad de Washington reveló que las personas con esquizofrenia Xhosa son significativamente más propensas a portar mutaciones genéticas raras y dañinas en comparación con los Xhosa sin enfermedad mental grave.

Según los investigadores, “muchos de los genes alterados por las mutaciones raras dañinas de esta población están involucrados en la organización y función de las sinapsis cerebrales, que coordinan la comunicación entre las neuronas. En última instancia, la activación y la organización de las sinapsis neuronales son responsables de la función cerebral, el aprendizaje y la memoria”.

Comparativa entre continentes

En la misma línea, el estudio Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations, publicado en la revista Nature Genetics, indica que “las variantes genéticas comunes que confieren riesgo de esquizofrenia tienen efectos muy similares entre los antepasados de Asia oriental y de Europa (correlación genética = 0,98 ± 0,03), lo que indica que la base genética de la esquizofrenia y su biología se comparten ampliamente entre las poblaciones”.

Se trata de una investigación realizada por el Instituto Bio-X, de la Universidad Shanghai Jiao Tong y el Departamento de Investigación del Instituto de Salud Mental de Singapur. Este proyecto, el más grande realizado hasta la fecha con participantes de Asia Oriental (22.778 casos de esquizofrenia y 35.362 casos control), identificó 21 asociaciones significativas de todo el genoma en 19 loci genéticos.