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Investigan el papel del gen SLC1A1 en el desarrollo de TOC. Un estudio realizado por el Departamento de Psicología y Psiquiatría de la Universidad de Qingdao (China) ha proporcionado “evidencia suficiente” de que SLC1A1 puede estar involucrada en el desarrollo del trastorno obsesivo compulsivo (TOC). En concreto, esta investigación se ha realizado con datos de la población Han. Los autores han apuntado que estos hallazgos requieren más investigaciones posteriores.

El gen SLC1A1 en el desarrollo de TOC

Las principales conclusiones de este proyecto se han recogido en el artículo ‘Association Between the SLC1A1 Glutamate Transporter Gene and Obsessive-Compulsive Disorder in the Chinese Han Population’, publicado en Neuropsychiatric Disease and Treatment.

Los autores han definido el TOC como una patología mental común grave, de origen genético y de etiología todavía desconocida. Este trastorno se caracteriza por pensamientos intrusivos no deseados y comportamiento repetitivo. La prevalencia a lo largo de la vida de los pacientes es del 1,5-3 por ciento. Entre el 20 y el 60 por ciento de los pacientes no tienen un pronóstico satisfactorio, a pesar de la aplicación de tratamiento exhaustivo farmacológico y psicoterapéutico. Por ello, es la décima causa más frecuente de discapacidad en el mundo.

 Fisiopatología del TOC

“Múltiples evidencias sugieren que el sistema glutamatérgico juega un papel destacado en la fisiopatología y el tratamiento del TOC”, han señalado los autores de la investigación. Sin embargo, como han añadido, los estudios posteriores sobre el gen transportador de glutamato no son consistentes.

El TOC es una enfermedad heterogénea. Para resolver la compleja base genética del TOC, la división del trastorno en diferentes subfenotipos es un método eficaz para estudiar la patogenia del trastorno”. El TOC suele ir acompañado de otras enfermedades mentales, como el síndrome de Tourette o los trastornos alimentarios, lo que dificulta el tratamiento.

Estudios de imagen y biológicos han demostrado que la neurotransmisión desregulada del glutamato en partes especiales del cerebro conduce a la aparición de síntomas del TOC. Los expertos han apuntado que el gen SLC1A1 está estrechamente relacionado con la aparición de este síndrome.

Para la elaboración de esta investigación se han reclutado a 438 pacientes con TOC y 465 controles emparejados por edad y sexo de una población concreta de China. Las conclusiones han indicado que la concentración de glutamato en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con TOC es mayor que entre las personas del grupo control. Asimismo, la transmisión glutamatérgica anormal en el circuito corteza-estriado-tálamo-corteza (CSTC) juega un cierto papel en la patogénesis del TOC.