El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha conseguido, por primera vez en España, diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones, en una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como de Werdning-Hoffman.

La pareja, con un hijo anterior fallecido a causa de esta alteración, se encuentra actualmente en la semana veinte de embarazo después de realizarse un tratamiento en el centro, que posibilitará que el bebé no desarrolle la enfermedad.

Para obtener el resultado positivo en este caso, el IVI ha utilizado la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, consistente en estudiar genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación ‘in vitro’ para detectar los que habían heredado la AME y cuáles no.

Posteriormente, se transfirieron a la madre dos embriones libres de la alteración genética.

El estudio genético preimplantacional se ha complementado con un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis que confirma que se trata de una niña sana, según indicaron.

La AME es una enfermedad genética de herencia recesiva con una incidencia en la población de un caso por 10.000. Por tanto, según indicaron, se estima una frecuencia de portadores de aproximadamente uno por cada cincuenta, lo que la sitúa como la segunda enfermedad recesiva más frecuente en la población, por detrás de la fibrosis quística.

Esta es una enfermedad grave, caracterizada por una degeneración progresiva y posterior pérdida de células neuromotoras inferiores de la médula espinal, que originan atrofia y debilidad muscular que se agrava con el tiempo. En la AME de tipo I, el inicio de estas manifestaciones se produce antes de transcurrir los primeros seis meses de vida y se provoca la muerte antes de los dos años.

La conselleria de Sanidad de Valencia y el IVI están ultimando un convenio de colaboración, por el que es posible el tratamiento de parejas portadoras de las llamadas enfermedades raras. El objetivo de este convenio es erradicar la transmisión de este tipo de enfermedades hereditarias y posibilitar el acceso a esta compleja técnica a todas las parejas que lo necesitan, según indicaron las mismas fuentes.