Novartis Oncology ha presentado Jakavi (ruxolitinib), un nuevo fármaco indicado para el tratamiento de la mielofibrosis primaria y secundaria a policitemia vera y trombocitemia esencial, que se posiciona como la primera y única terapia que mejora de forma significativa la calidad de vida de los pacientes. Gracias a Jakavi, ahora es posible cambiar el curso de esta enfermedad que afecta a la médula ósea gracias a una reducción rápida y duradera de los síntomas debilitantes y del tamaño del bazo, disminuyendo la morbi-mortalidad en estos pacientes. Esto supone no sólo una mejora de la calidad de vida de los pacientes sino también un aumento de su supervivencia.

La médula ósea se encarga de formar las células de la sangre a partir de las llamadas células madre. La mielofibrosis es una enfermedad de la médula ósea que se desarrolla cuando una de esas células madre sufre un conjunto de mutaciones que da lugar a una multiplicación descontrolada de estas células y a un funcionamiento anormal de las mismas.

La mielofibrosis afecta cada año a entre 5 y 15 personas por cada 1.000.000, lo que significaría entre 230 y 690 casos anuales en España; se considera una enfermedad rara. Se da tanto en hombres como en mujeres y, aunque puede afectar a personas de cualquier edad, aparece principalmente aparece entre los 60 y los 70 años.

Según el Dr. Francisco Cervantes, del Servicio de Hematología del Hospital Clínic de Barcelona, “la mielofibrosis es una neoplasia hematológica con una elevada carga sintomática, un  pronóstico desfavorable y opciones limitadas de tratamiento. Los estudios muestran que los pacientes con mielofibrosis tienen una esperanza de vida reducida, con una supervivencia mediana de 5,7 años. Aunque el trasplante alogénico de células madre puede curar la mielofibrosis, el procedimiento está asociado a una morbilidad significativa y a mortalidad relacionada con el trasplante y en la práctica sólo es aplicable al diez por ciento de los pacientes, que son suficientemente jóvenes y aptos para ser sometidos al procedimiento”.

En la mielofibrosis existe una amplia variedad de manifestaciones clínicas, que presentan distinto grado de severidad según el paciente. Las tres manifestaciones clínicas principales son: las derivadas de la anemia, el aumento del bazo (esplenomegalia) y síntomas generales (como sudoración nocturna, cansancio, dolor óseo y pérdida de peso), que pueden llegar a  ser incapacitantes.

“Los síntomas de la mielofibrosis tienen un importante impacto en el día a día del paciente, impidiéndole llevar una vida normal. Entre ellos destaca el cansancio, uno de los síntomas que más afecta a su calidad de vida, ya que les impide trabajar, realizar actividades físicas o salir de casa con la frecuencia habitual. Más del 75 por ciento de los pacientes reconoce un aumento de la inactividad física que le impide llevar una vida normal”, afirma el Dr. Cervantes.

“Otra de las manifestaciones clínicas que afecta de forma importante a la calidad de vida es la esplenomegalia, la cual produce, entre otros síntomas, dolor en la zona abdominal y opresión del estómago. Más del 75 por ciento de los enfermos con mielofibrosis presentan saciedad temprana, sufren pérdida de apetito o se sienten ‘llenos’ tras ingerir pequeñas cantidades de comida”, añade.

“Además, el 66 por ciento de los pacientes reconoce que tiene dificultades para agacharse, la pérdida de peso progresiva es frecuente, muchos de ellos experimentan sudoración nocturna y hasta un 77 por ciento reconoce problemas de insomnio”, continúa el Dr. Cervantes.

Impacto de Jakavi en el paciente

Jakavi es el primer fármaco que ha demostrado una mejoría intensa de los síntomas y de la esplenomegalia, así como una prolongación significativa en la supervivencia de los pacientes con mielofibrosis avanzada.

“La mielofibrosis se desarrolla cuando la señalización descontrolada de la vía JAK -que regula la producción de células sanguíneas- provoca la fibrosis y la producción defectuosa de células sanguíneas, dando lugar a un agrandamiento del bazo y a otras complicaciones graves. Jakavi actúa directamente en el mecanismo subyacente de la mielofibrosis, reduciendo de forma significativa la esplenomegalia y mejorando los síntomas con independencia del estado de mutación del gen JAK2, del subtipo patológico o de cualquier tratamiento previo”, señala el Dr. Cervantes.

“También se ha demostrado que después de cuatro años de terapia con Jakavi, la fibrosis de la médula ósea mejoró en un 22 por ciento y se estabilizó en un 56 por ciento de los pacientes con mielofibrosis. Estos datos son de interés y requieren un mayor seguimiento para observar el efecto obtenido a largo plazo”, concluye el Dr. Cervantes.

Evidencia clínica

Jakavi (ruxolitinib) es un inhibidor oral de las tirosino-quinasas JAK1 y JAK2 que fue aprobado por la Comisión Europea en agosto de 2012 para el tratamiento de la esplenomegalia o de los síntomas relacionados con la enfermedad en pacientes adultos con mielofibrosis primaria o idiopática, mielofibrosis secundaria a policitemia vera o a trombocitemia esencial.

En junio de 2013 los resultados del estudio COMFORT-II a los tres años de seguimiento demostraron que ruxolitinib produce reducciones sostenidas del volumen del bazo, mejora los síntomas generales y prolonga la supervivencia de los pacientes. Además, en un análisis a largo plazo, Jakavi estabilizó en un porcentaje apreciable de los pacientes la progresión de la fibrosis de la médula ósea característica de la enfermedad.

“Terapias como Jakavi demuestran nuestro compromiso permanente con la comunidad hematológica que se traduce en la investigación de calidad que nos ayude a entender y abordar mejor las necesidades de pacientes y médicos”, afirma Felipe Fernández, director general de Novartis Oncology. “Es nuestra apuesta por la investigación de enfermedades de poca prevalencia como la mielofibrosis o la policitemia vera la que refuerza el papel de Jakavi como tratamiento de referencia actual para estos pacientes”.

Eva López, directora médica, ha explicado que en la actualidad Novartis Oncology está trabajando en  más de diez moléculas en investigación y cuenta con más de 100 ensayos clínicos activos en este campo en España. Entre dichas moléculas destaca un inhibidor selectivo más potente que pretende conseguir la curación definitiva en un porcentaje importante de pacientes, y otro inhibidor de histonas de acetilasas que ha demostrado una mejora significativa en la supervivencia libre de progresión en mieloma múltiple y la nueva inmunoterapia CARTS cuyos ensayos comenzarán en breve en España.