La Clínica Universidad de Navarra ha puesto en marcha el primer chequeo genómico que se realiza en España. Este examen médico incluye la realización de un test de secuenciación genómica con el que se obtiene información sobre más de 650 enfermedades y rasgos de origen genético.

La prueba de secuenciación del genoma completo es la base del ‘chequeo genómico’, que analiza el ADN individual y aporta información genética acerca de 566 genes relacionados con esas más de 650 enfermedades con relevancia clínica además de información sobre diferentes cualidades genéticas. El procedimiento se realiza a partir del análisis de una muestra de sangre.

Entre las enfermedades de las que se puede detectar un riesgo potencial se encuentran Alzheimer, cáncer de páncreas, colorrectal, de mama, ovario y próstata, melanoma, niveles de vitaminas, riesgo de muerte súbita (miocardiopatía hipertrófica), riesgo de tromboembolismo venoso y riesgo de lesión de ligamentos o en tendón de Aquiles.

El chequeo genómico consiste en una evaluación médica específica, que incluye la secuenciación del genoma y su interpretación, además de una consulta con un especialista en Medicina Interna, una analítica completa, un TAC de cuerpo entero con el nuevo equipamiento de ultra baja radiación y un informe con la valoración final, estas últimas, pruebas propias de un chequeo médico convencional.

Todo ello está avalado, por un lado, por la trayectoria de la catedrática en genómica y directora de la Unidad de Genómica de la Clínica, Ana Patiño, y por otro, por la experiencia de más de 20 años de la Unidad de Chequeos del mismo centro hospitalario con más de 60.000 exámenes completos de salud realizados en este tiempo, dirigida por Óscar Beloqui.

El chequeo genómico se combina con un examen general de salud, lo que se entiende por un chequeo convencional, en el que se incluye el equipo de tomografía espectral de dosis ultra baja recién adquirido por el centro. Por eso, además de analizar el estado de salud actual del paciente, el chequeo genómico sirve para ofrecer información sobre su predisposición genética.

Obtener información de carácter genético ayuda a predecir estados de salud y a tomar decisiones médicas a la vista de los resultados obtenidos, con el objetivo de minimizar o anticiparse a las condiciones que la genética anuncia. En definitiva, ayuda a hacer, por tanto, una medicina predictiva.

En opinión del director de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra, Óscar Beloqui, la importancia del chequeo genómico radica en “la posibilidad de reducir en algunas ocasiones el riesgo asociado a las mutaciones genéticas al aplicarse medidas de seguimiento, tratamiento y/o cambios de estilo de vida asociados con el riesgo”.

 Información permanente

La información que aportan los resultados del test genético es permanente, ya que no experimenta cambios sustanciales con el paso del tiempo y, aunque actualmente se desconoce el significado de muchas de las variantes identificadas, permite al experto en genómica evaluar la mayoría de los genes importantes para la salud. Además, a medida que se identifiquen nuevas asociaciones entre la genética y la patología o cambie su interpretación, “podremos actualizar la relevancia clínica de los datos genéticos y actuar de nuevo sobre genes secuenciados hace meses o años”, señala Ana Patiño.

En palabras de esta experta, “la clave de la secuenciación del genoma no está tanto en la obtención de la información como en la interpretación de esos datos genéticos. Eso es lo clínicamente relevante y lo que va a repercutir en la salud del paciente”. Por eso, el especialista deberá informar al paciente de las variantes que suponen riesgo de enfermedad y asesorarle para que tome las medidas oportunas.

La prueba de secuenciación del genoma completo es ofrecida de la mano de Veritas Intercontinental. Su director médico, Luis Izquierdo, opina que “cada genoma es único, es nuestro manual personal e irrepetible y contiene una ingente cantidad de información sobre nosotros. Esta combinación de individualidad y riqueza de datos hace que la genómica sea extremadamente poderosa y se constituya como la base de una nueva medicina: la medicina individualizada o personalizada, también denominada medicina de precisión, complementando a la perfección el actual chequeo médico de la Clínica y ofreciendo a sus pacientes el acceso a esa nueva concepción de la medicina”.

Patologías

El análisis del ADN aporta información sobre esas más de 650 enfermedades de origen genético, de las cuales más de 225 son potencialmente hereditarias. Entre ellas, se pueden encontrar algunos tipos de cáncer (como determinados tumores de cáncer de colon o de mama), enfermedades cardiovasculares y alteraciones del sistema inmune. Además, también aporta información sobre la eficacia y toxicidad de más de 150 fármacos usados para tratar diferentes enfermedades.

La Clínica cuenta con la plataforma Arvados para la gestión de la información genómica, desarrollada inicialmente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard. Dicha plataforma permite almacenar, gestionar y procesar los datos genómicos, de imagen y biomédicos, de manera eficiente. Arvados incluye la información genómica de los pacientes de forma anónima, con el objetivo de proporcionar información muy útil para los diferentes grupos de investigación, así como para aportar valor en la clasificación de las variantes genéticas.